病例解讀|【名偵探心學院】第三季第6期：迷影循證：破譯ATTR淀粉沉積代碼

2026年4月29日，由北京杰凱心血管健康基金會主辦的【名偵探心學院】第三季第6期《迷影循證：破譯ATTR淀粉沉積代碼》重磅上線。

Part1 精彩內容回顧

此次培訓邀請到中國醫學科學院阜外醫院陸敏杰教授擔任主席，邀請到山東第一醫科大學附屬省立醫院王翠艷教授、中南大學湘雅二醫院王帥教授、中國醫學科學院阜外醫院徐晶醫生進行分享式授課。

陸敏杰教授作為大會主席，向主講專家、討論嘉賓及線上參會同仁表示熱烈歡迎與衷心感謝。“名偵探心學院 2026ATTR 診斷大講堂”欄目聚焦 ATTR 心肌淀粉樣變，即轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，備受臨床關注，雖然該病可早診早治，但臨床存在認知不足、診斷治療不規范等問題，心血管影像等方面亟待探討。本次會議以“迷影循證：破譯 ATTR 淀粉沉積代碼”為主題，將圍繞心肌肥厚精準診斷等議題深入交流，多位心血管影像及心肌病診療領域專家將分享經驗，還邀請多領域討論嘉賓，重點強調ATTR 疾病診療需多學科協作。

王翠艷教授主講《磁共振“心”視角：提升心肌肥厚病變的精準診斷》，磁共振成像技術對心臟的評估具有多方面作用。從形態、結構評估層面，能夠精準確定左心室肥厚的特點、類型；同時，可對二尖瓣、乳頭肌異常狀況展開評估；并且能實現心臟功能的評估,在病變分析方面，心臟功能改變常常早于左室射血分數的變化。

借助 T1、T2、ECV 以及延遲強化等技術，可對心臟組織學特性進行分析。對于左室流出道梗阻的評估，不僅可通過SAM征進行判斷，還可運用4D flow 等技術進行定量分析。

此外，通過心肌灌注檢查，能夠評估心臟微循環缺血情況。值得一提的是，磁共振成像技術可用于監測各種治療后的療效，涵蓋藥物治療、手術治療、消融治療、起搏治療等，可對心臟進行全面評估。這有助于實現左室肥厚疾病的精準診斷，包括風險預測、療效監測等，且貫穿于疾病治療的整個過程。

王帥教授主講《ATTR-CM典型病例匯報》，一例57歲中年男性，6年病程，以周圍神經病變(肢體麻木)起病，后逐漸出現消化道癥狀(腹瀉)和心衰，涉及到神經系統受累（周圍神經、自主神經病變、腕管綜合征）、消化道受累（腹瀉）、心臟受累（射血分數保留的心衰;心臟室壁彌漫增厚、瓣膜增厚;限制型舒張功能障礙;房撲合并房室傳導阻滯;心臟厚但心電圖無高電壓），并有家族史（遺傳性“腹瀉”），進而明確診斷方向和分型，（詳細病例內容詳見文后病例分享1）。該病例說明TTR型淀粉樣變“癥狀多樣”，易漏診、誤診；心功能是影響患者預后和治療效果的重要因素，早期識別是關鍵。

徐晶醫生主講《磁共振在心臟淀粉樣變性中的應用價值》，淀粉樣變性疾病具有典型的磁共振成像表現，主要有左室向心性肥厚，嚴重者右室及房間隔亦增厚;心室增大不明顯，但收縮及舒張功能均明顯減弱，以舒張功能減弱更為顯著;雙房繼發性擴大，房室瓣可有輕中度相對性關閉不全;漿膜腔積液常見，包括心包積液、胸腔積液及腹水。通常情況下，依據這些表現不難做出診斷。然而，對于延遲強化及ECV 表現不典型的病例，在疾病早期診斷以及分型方面，仍需依賴病理檢查與基因檢測結果。

展望未來，我們認為磁共振成像、超聲檢查以及核素顯像等無創影像學技術，將在淀粉樣變性疾病的早期診斷、精準預后評估以及治療反應監測中發揮更為核心的作用。尤其值得關注的是，將人工智能算法與多模態影像數據相結合，有望成為實現淀粉樣變性疾病精準診療的重要發展方向。

（更多授課要點，請回看講課視頻！）

本期還邀請了上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院盧灣分院華沙教授、中山大學附屬第一醫院彭洋醫生、北部戰區總醫院孫玉醫生、青島大學附屬醫院周銳志教授展開討論。

華沙教授指出淀粉樣變性在心力衰竭和心肌病領域早期極具迷惑性，單純依靠形態觀察難以確診，需影像科與心臟科多學科協作以提高診斷準確性。在診斷線索方面，當心衰或心肌肥厚患者出現右心受累與雙房擴大不成比例、房間隔及瓣膜增厚、多漿膜腔積液、T1值異常等多項特征組合時，應高度懷疑淀粉樣變性，這些征象通常同時存在而非孤立出現。

在AL型與ATTR型的鑒別上，磁共振雖不能完全區分，但兩者存在傾向性差異：ATTR型心肌肥厚更顯著、左室質量更高，延遲強化范圍更廣且傾向透壁，ECV升高更明顯；AL型早期肥厚可不明顯，但心衰癥狀突出和心肌損傷標志物顯著升高，延遲強化早期多呈心內膜下廣泛分布，T2值因心肌水腫而升高更顯著。最終診斷仍需結合PYP核素顯像、免疫固定電泳等綜合判斷。

在T1 mapping的應用上，native T1和ECV已廣泛用于心肌病鑒別。以ATTR型為例，早期肥厚尚不明顯時T1值已可升高，中期出現典型心內膜環狀強化，晚期T1值極度升高、ECV可達50%～70%。與其他心肌病相比，肥厚型心肌病T1及ECV僅輕度升高，法布雷病T1值特征性降低，高血壓心臟病往往無典型延遲強化表現。

綜上，心臟磁共振通過多序列聯合應用，可為淀粉樣變性的早期篩查、分型鑒別及分期評估提供重要支撐，是實現精準診療的關鍵工具。

彭洋醫生指出，除左室形態及組織學特征（LGE、T1 mapping、ECV等）這類經典紅旗征象外，淀粉樣變性因系全身系統性沉積疾病，右室、雙房及房間隔的彌漫增厚，以及心包和雙側胸腔積液（多為中量），均為重要的補充診斷線索。

在AL型與ATTR型鑒別方面，單一影像指標均難以有效鑒別，未來或需借助多參數聯合、影像組學及AI等手段進一步探索。關于TTR型臨床分期與影像的對應，目前影像學研究尚未嚴格匹配臨床分期，晚期高NT-proBNP水平通常對應大量淀粉樣沉積及顯著的LGE、T1值和ECV增高。影像指標的價值更多體現在早期識別及縱向隨訪中評估療效，而非晚期患者間的橫向比較。

最后，彭洋醫生強調，雖然淀粉樣變性在單一病種鑒別中表現較為典型，但臨床真正的難點在于多種疾病疊加狀態——如肥厚型心肌病合并長期未控高血壓，晚期可出現類似淀粉樣變的顯著肥厚伴彌漫透壁強化，導致誤診。因此，復雜共存狀態下的鑒別診斷才是臨床面臨的核心挑戰。

孫玉醫生主要介紹其本院情況，在磁共振臨床應用方面，高血壓性心臟病轉診較少，多為長期血壓控制不佳、已出現心功能不全且超聲鑒別困難的患者，需磁共振進一步明確。

在肥厚型心肌病方面，心內科專病門診年門診量約1000例，影像科主要承接已有癥狀、需通過LGE評估延遲強化比例以進行ICD植入風險分層的患者，尚未遇到Danon病或法布雷病，磁共振應用更側重于風險分層而非明確診斷。

在淀粉樣變性方面，孫玉醫生分享了36例經基因檢測證實的經驗，其中1例LGE僅表現為灶狀及索條狀心肌中層強化，當時未考慮淀粉樣變，但PYP顯像為2級2分，最終經基因檢測證實。基于此，他提出處理策略：對于心肌肥厚但LGE不典型者，加測native T1及ECV，ECV低于45%可考慮排除淀粉樣變，高于45%且強化明顯可直接診斷，強化不典型但ECV顯著升高則提示可能。目前已建立多學科協作機制。

周銳志教授從影像技術角度，分享了心臟磁共振檢查中的注意事項：淀粉樣變性患者多處于中晚期且常伴心肺功能異常，檢查前需充分準備。心電監測方面，電極片應準確粘貼于肋間隙以獲取穩定信號；呼吸方面，需進行吸氣或呼氣末屏氣訓練，配合欠佳者可安排家屬輔助，以保證電影、灌注及延遲強化等序列的圖像質量。

心律異常（如房顫、早搏等）可采用在線門控或心室選擇技術應對。延遲強化掃描中T1時間難以辨識是常見挑戰，目前PSIR技術可有效解決此問題。總之，規范的影像技術操作是精準診斷的基礎保障。

陸敏杰教授總結指出，心肌淀粉樣變與主動脈瓣狹窄均可出現延遲強化，但鑒別需綜合考量強化部位、分布特征及是否與冠脈相關。不同病因所致心肌肥厚的強化模式存在本質差異，典型表現較易鑒別，不典型病例需結合native T1及ECV等定量指標綜合判斷。淀粉樣變累及范圍具有異質性，AL型可僅累及腎臟、皮膚等，確診仍需心肌活檢；核醫學檢查雖有較高鑒別價值，但存在假陽性，需多模態綜合判定。

精準醫療應以影像為先導，而精準影像的關鍵在于圖像質量與技術水平。淀粉樣變性患者病情較肥厚型心肌病更為危重，常伴多漿膜腔積液且配合度低，檢查難度大。周教授分享了電極優化、縮短檢查時間等實用技術，我院已開展全自由呼吸心臟磁共振，無需屏氣，對此類患者尤為適用。值得強調的是，淀粉樣變性可通過磁共振“看圖說話”直接確診，許多患者此前被誤診，主要原因在于技術條件限制而非診斷水平不足。目前多數單位已具備設備基礎，缺失序列可通過廠家升級獲得，關鍵在于掌握這項技術。磁共振無創無輻射，孕婦兒童均可安全使用，極具推廣價值。

本次會議系統闡述了肥厚型心肌病及淀粉樣變性從診斷、治療到預后的全流程知識，點評嘉賓補充了諸多新見解，尤其是周教授的技術分享極具指導意義，期待未來進一步交流合作。

跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優化中國ATTR規范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創新之旅。以下病例，供大家學習交流：

病例分享 1

基本信息：57歲，男性；

主訴：上肢麻木6年，腹瀉2年，活動后氣促半年；

回顧病史：否認暈厥;否認皮疹、脫發、光過敏、雷諾現象;否認口干眼干，否認視力聽力下降，否認口腔/會陰潰瘍;近2年體重下降6Kg。

既往史：否認高血壓、糖尿病病史；

個人史：否認吸煙、飲酒史；

家族史：有“家族性腹瀉”。母親65歲開始“腹瀉”伴消瘦，69歲去世。家中兩兄弟均因“腹瀉”過世，大哥55歲出現腹瀉，58歲去世;小哥，55歲出現腹瀉消瘦，56歲去世。大哥的兒子35歲出現腹瀉；

體查：

• 體溫:36.3°C，脈搏:65次/分，呼吸:20次/分，血壓:101/55mmHg。身高:163cm,體重54Kg，BMI 20.32Kg/m2

• 雙肺:(-)

• 心:心界向左擴大。心律不齊，第一心音強弱不等。未聞及病理性雜音。

• 腹部:(-)

• 神經系統體查:雙上肢肌力5-，雙下肢肌力4級，軀體及四肢感覺未見異常。四肢腱反射未引出，病理征陰性。屈腕試驗:左側陽性，右側陰性。神經叩擊試驗:雙側均陽性。

生化檢查：

• NT-proBNP: 2712pg/mI↑, cTnT 31.3pg/mI↑

• eGFR 52mL/min/1.73m2↓

• Mb 101.4↑

• D二聚體0.78↑

• BR、UR、SR+OB、肝功能、甲狀腺功能、肝炎全套、HIV+TP、TB、ESR、CRP、PCT,血脂未見異常。

心電圖：房撲、前壁導聯R波遞增不良。

動態心電圖：平均心率62次/分，最快78次/分，最慢36次/分，未見大于3s以上長間歇。

心臟超聲：該患者超聲表現高度符合心臟淀粉樣變的典型影像學特征，主要包括：

• "彌漫性增厚"：室壁、瓣膜及房間隔均呈彌漫性增厚，累及范圍廣泛；

• 心肌斑點樣回聲增強：呈顆粒狀高回聲，即"毛玻璃樣"改變；

• 限制性舒張功能障礙：伴雙房增大；

• 縱向應變"心尖保留"征：基底段及中間段應變減低，心尖部相對保留。

神經肌電圖：雙側正中神經不完全性損害，右側感覺支為主，左側運動、感覺支均損害，符合正中神經腕管綜合處損害電生理改變，右側輕-中度，左側中度。

直立傾斜試驗（+）：直立傾斜后SBP下降>20mmHg，未見心率增加。符合神經源性OH。

?綜上，明確診斷方向為：遺傳性浸潤或代謝儲積性疾病(線粒體、遺傳性肌病、Fabry、Danon)

?心電圖電壓與心臟增厚不相匹配——支持浸潤性疾病(淀粉樣變)

心臟磁共振（LGE）：

血液學檢查：

• 血免疫固定電泳(-)

• 尿免疫固定電泳(-)

• 血游離輕鏈(-)

99mTC-PYP核素掃描：

TTR基因檢測：TTRc.236C>A(p.T79K)(Thr59Lys)雜合子已知致病突變。

?診斷：遺傳性TTR型淀粉樣變累及心臟、周圍神經、自主神經雙側腕管綜合征。

?治療及隨訪：

• 氯苯唑酸軟膠囊61mg(1粒)/次，每天1次，口服；

• 利伐沙班20mg每天1次，口服；

• 1年后訪視:NYHAⅡ-Ⅲ級、NT-proBNP 2500pg/mI, 6-MWD 428m (較前次相比452m)

病例分享 2

基本信息：66歲女性，反復心衰；

主訴：活動后胸悶氣短1年，再發加重2天；

查體及既往史：血壓96/62mm/Hg,心率67bpm，外院診斷為肥厚型非梗阻性心肌病；

實驗室檢查及ECG：cTnI 0.025ng/mL NT-proBNP 3441pg/ml；

ECG：I度房室傳導阻滯，房早、室早、短陣室速；

輔助檢查：

超聲：室間隔厚度22mm;左室后壁18mm;LVEF 40%;

診斷：肥厚型心肌病；

冠造：陰性；

磁共振表現：

右室間隔心內膜心肌活檢：心肌細胞輕度肥大，空泡變性，間質內見無結構均質粉染物(圖A HE染色)剛果紅(+);

免疫組化：Kappa(-)，Lambda (+)(圖B免疫組化)

?病理診斷：心臟淀粉樣變性，輕鏈型。

病例分享 3

基本信息：44歲女性，心力衰竭；

主訴：雙下肢水腫1年余伴顏面水腫；

查體：腹部移動性濁音陽性，雙下肢凹陷性水腫；

心電圖：肢導低電壓，胸導聯R波遞增不良；

實驗室檢查：NT-proBNP 16496pg/mL cTnI 0.112ng/L；

超聲心動圖：左、右室壁增厚，左室舒張功能減低，二尖瓣少量反，中量心包積液；

磁共振表現：

左室心肌各節段T1值均明顯升高(正常參考值為一般小于1250ms)

病例分享 4

基本情況：66歲，男性，乏力6月余，活動后胸悶，氣短1月余；

病例分享 5

室間隔非對稱性肥厚型梗阻性心肌病

基本情況：40歲女性，體檢發現心臟雜音1年余，2周前有暈厥史；

病例分享 6 Danon 病

基本情況：男，19歲，氣促、心悸、暈厥；

病例分享 7 心室負荷增加繼發心肌肥厚

病例分享 8 Fabry病

基本情況：55歲女性，活動后胸悶10余年；

文內觀點針對特定病例，不具備廣泛臨床指導意義，請勿簡單模仿，以免對患者帶來負面影響。對于盲目模仿文中方法帶來的不良后果，本公眾平臺將不承擔任何責任。

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