廣東
人體大約有2萬個基因。它們就像一本厚厚的“生命說明書”。如果其中某一頁出現錯字、缺字或者亂碼，人體某些功能就可能受到影響。
基因檢測，就是幫助醫生尋找這些“錯字”。
小李和妻子正計劃要寶寶。兩人身體健康，常規體檢樣樣正常，家族里也從沒聽說過遺傳病。可當他們做了攜帶者篩查后，竟發現兩人同時攜帶同一種隱性遺傳病的致病基因——通過這次檢測，他們了解到每次懷孕孩子都有25%的患病風險，但是可以選擇產前診斷或試管嬰兒技術等來規避風險。
另一個故事來自小朋友樂樂。他從出生起就反復抽搐、發育遲緩，輾轉多家醫院，做了無數檢查，卻始終找不到病因。直到最后通過基因檢測才明確診斷，給后續治療和家庭再生育提供了關鍵依據。
這樣的故事，每天都在發生。
因為，很多遺傳風險，并不會主動“打招呼”。而基因檢測技術讓我們有能力將“被動應對”變為“主動預防”。
為回應廣大群眾的需求和臨床診療實際需要，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心全新推出兩項遺傳學檢測服務：
?遺傳病相關基因檢測包——針對已出現疑似癥狀的患者，輔助明確病因
?擴展性攜帶者篩查檢測——面向備孕人群，評估子代遺傳風險
旨在幫助您提前發現潛在風險，為健康管理和生育決策提供科學依據。
擴展性攜帶者篩查檢測
很多人會問：“我身體一直很好，為什么還要做遺傳病篩查？”
因為很多遺傳病是隱性遺傳。
簡單來說：爸爸和媽媽各自攜帶一個相同的致病基因—兩個人都完全健康，沒有任何癥狀。但如果他們恰好把這兩份“問題基因”同時傳給孩子，孩子就可能患病。
哪些人建議做？
?備孕夫婦
?孕前檢查人群
?孕早期夫婦
?有生育計劃的人群
這次升級了什么？
在原有基于二代測序技術的攜帶者篩查基礎上（涵蓋200+種發病率相對較高的單基因隱性遺傳病），新增單分子實時測序專項檢測，對于某些復雜遺傳病，檢出能力進一步提升。比如：
脊髓性肌萎縮癥（SMA）——嬰幼兒嚴重遺傳病的重要原因之一。
脆性X綜合征（FXS）——遺傳性智力障礙、卵巢早衰的重要病因之一。
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）——影響兒童生長發育及內分泌功能，也是女寶性別不明確的重要病因之一。
地中海貧血——廣東地區高發遺傳病，婚前、孕前篩查尤其重要。
F8基因相關疾病——與出血性疾病血友病A相關。
為什么建議夫妻一起做？
因為遺傳病風險評估，是“雙人組隊模式”。如果只有一方檢測：雖然可以知道自己是否攜帶變異，但無法準確評估未來孩子風險
如果夫妻雙方同時檢測：
? 可以進行聯合分析
? 更準確評估生育風險
? 為后續孕育決策提供依據
基因檢測是不是越早做越好？
是！
對于遺傳病來說：最好的時間往往不是發現疾病以后，而是在風險發生之前。就像汽車安全帶，不是出事故后才安裝。而是提前做好準備。
遺傳病相關基因檢測包
當疾病反復找上門，卻始終找不到原因……寶寶反復抽搐、癲癇發作，新生兒黃疸持續不退，孩子發育遲緩、肌無力，不明原因貧血、代謝異常，先天性心臟病， 家族中多人出現相似疾病，腎病、眼病、聽力障礙原因不明......問題可能藏在基因里。
能檢測哪些疾病？
? 黃疸相關疾病
? 癲癇相關疾病
? 免疫缺陷疾病
? 神經肌肉病
? 遺傳代謝病
? 骨骼畸形疾病
? 易栓癥
? 先天性心臟病
? 腎臟疾病
? 遺傳性眼病
? 聽力障礙
可以解決什么問題？
找病因—明確疾病是否由遺傳因素導致。
幫助診斷—有些疾病臨床表現相似，但治療方法完全不同。
指導治療—部分遺傳病存在針對性的治療或管理方案。
評估再生育風險—幫助家庭了解未來懷孕時是否存在復發風險。
遺傳咨詢—提供專業生育指導。
基因檢測常見問題答疑
Q
檢測一次就能發現所有遺傳病嗎？
不能。
目前醫學仍無法覆蓋所有遺傳病和所有致病機制。因此檢測結果仍存在一定殘余風險。
A
Q
結果陰性是不是完全沒問題？
不是。
陰性結果意味著在當前檢測范圍內未發現明確異常。但不能排除所有遺傳風險。
A
Q
檢測需要住院嗎？
不需要。
一般抽取外周血即可完成檢測。
A
Q
多久出結果？
預計報告周期： 3～4周
A
歡迎咨詢
如果您存在：
? 不明原因遺傳病疑慮
? 備孕及孕前風險評估需求
? 家族遺傳病咨詢需求
? 兒童疑似遺傳病診斷需求
歡迎線下門診及互聯網醫院咨詢
撰稿：倫妙栩 主管技師
審核：丁紅珂 副主任技師
編輯：王東梅 副主任技師
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