廣東
為系統總結廣州市產前篩查與產前診斷重點實驗室（以下簡稱“重點實驗室”）2025年度工作成果，深入分析當前存在的問題與挑戰，明確下一階段發展方向與重點任務，保障實驗室持續高效運行與高水平科研成果產出，重點實驗室于2025年11月16日在廣州南方毅源酒店召開年度工作會議。
本次會議以“總結成果、規劃未來”為主題，系統回顧了實驗室2025年度工作成效，共同謀劃下一階段發展藍圖。會議由醫學遺傳中心主任、重點實驗室常務副主任兼產前篩查平臺負責人吳菁主持。出席會議的人員包括：廣東省婦幼保健院副院長兼重點實驗室主任尹愛華、外聘科研專家顧問鄔玲仟教授、醫學遺傳中心副主任兼重點實驗室副主任張彥、超聲科主任尚寧、放射科主任楊朝湘、婦女兒童健康研究所張亮主任、財務科科長蔡其伶、信息科科長賴志存、宣教科科長李兵、科教科副科長武麗，以及醫學遺傳中心重點實驗室科室業務骨干成員。
謀篇布局：明確發展方向
會議伊始，尹愛華副院長作整體工作報告，全面回顧實驗室建設周期內取得的重要進展，為會議確立了高標準、高起點的研討基調。
張彥副主任在實驗室信息化建設及運行管理專題報告中指出，2025年信息化建設重點推進三大任務：胎兒超聲表型標準化描述、本地化精準測量標準建立和科研管理智能化。科研布局方面，實驗室將聚焦外顯子組測序評估CNV、深度學習識別染色體異常、羊水C-Moka技術檢測結構變異等前沿領域，為突破關鍵技術提供系統支撐。
尹愛華副院長、張彥副主任作專項匯報
雙輪驅動：展示創新成果
在課題匯報環節，重點實驗室四位PI楊潔霞、呂莉娟、陳漢彪、欒奕昭分別匯報了研究進展。各課題組堅持“基礎研究+臨床轉化”雙輪驅動模式，在關鍵技術攻關和成果轉化方面取得系列突破，展現了實驗室的創新能力。
重點實驗室4位PI工作匯報
集思廣益：凝聚發展共識
研討環節氣氛熱烈，與會專家和各部門負責人對重點實驗室的建設作出綜合性點評和建設性建議。
鄔玲仟教授從學科前沿視角指出，實現胎兒表型的精細描述與標準化分類是建設高質量數據庫的基礎。她建議在地貧研究中引入新型檢測技術開展流行病學調查，通過AI分析表型差異，系統探索潛在分子靶標，并提出聯合多中心、擴大樣本規模，深化數據協作。針對遺傳機制的復雜性，鄔教授還提出應聯合多中心、擴大樣本規模，通過跨機構數據協作深化對疾病隨訪信息的整合與挖掘，并以此為依托持續推進隊列建設，從而服務于多中心外顯不全等復雜遺傳機制的深入研究，為胎兒表型的系統分類、機制解析及臨床遺傳咨詢提供堅實支撐。
信息科科長賴志存表示，將在2026年推進數據分級分類管理體系建設，實現多源數據的規范整合與安全共享。超聲科尚寧主任提出將建立標準切面影像庫，推進腦溝回三維重建。放射科楊朝湘主任介紹了胎兒MRI腦容積自動測量研究進展，該研究旨在通過AI算法實現異常早期識別。財務科科長蔡其伶與科教科副科長武麗協同明確了科研經費管理與論文發表的相關規范，共同筑牢科研經費高效管理與學術誠信的雙重保障。
專家研討現場
擘畫未來：部署重點任務
尹愛華副院長在總結發言中提出四項核心任務：創新工作機制，深化多中心協同發展；加強專病隊列建設，筑牢科研基礎；深化數據中心建設，釋放數據價值；強化人才隊伍建設，構筑發展基石。
本次會議高效務實，凝聚了“數據驅動、AI賦能、多中心協作”的戰略共識，為實驗室2026年實現新突破奠定堅實基礎。
醫學遺傳中心主任、重點實驗室常務副主任兼產前篩查平臺負責人吳菁主持會議
會議現場
撰寫/排版|羅曉輝 主管技師
審 核|張彥 主任技師
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