浙江
我們常以為，疾病都有標準答案，可現實中，太多患者反復輾轉，被碎片化的癥狀困住數年。在這里，我們持續記錄那些就醫故事……
7年，從壯漢到腰圍62cm的紙片人
這是我人生中走得最漫長的一段路。
整整七年，我從一個壯實的年輕人，活成了一個腰圍只有62厘米的紙片人。
我今年三十六歲。
如果你在七年前認識我，絕對想象不到我現在這副樣子。剛開始我也沒當回事，不過是胃口差了點，人瘦了點，誰還沒個腸胃不好的時候呢？醫生說是克羅恩病，還說什么腸系膜上動脈壓迫綜合征，得手術。
手術很成功，刀口愈合得也不錯。但奇怪的是，我的身體好像被掏空了。術后這七年，我沒胖過，反而像漏氣的皮球，越縮越小。
大概是三年前，耳朵也開始不對勁。
我得把手機音量開到最大才能勉強聽見，別人跟我說話，我總是答非所問。去了耳鼻咽喉科，醫生拿著片子左看右看，最后告訴我：“耳朵沒問題，正常的。”
也是那會兒，體檢單上那串紅色的箭頭刺痛了我的眼睛，空腹血糖15 mmol/L。
醫生讓我打胰島素，我打了。可那玩意兒像個脾氣暴躁的孩子，動不動就讓我低血糖暈倒。我怕了，干脆停了針，改吃口服藥。就這樣吧，不折騰了。于是我看著餐后血糖飆到18+ mmol/L，假裝看不見，繼續有氣無力地活著。
直到半年前，那種渴，那種累，那種怎么喝都喝不夠水的感覺，把我徹底擊垮了
醫生沒急著給我開降糖藥，而是盯著我瘦骨嶙峋的身體，問了我一句：“你脊柱是不是有點彎？”接著，他又敲了敲我的膝蓋，眉頭鎖得死死的。
“你這不像普通的2型糖尿病，”她頓了頓，聲音很輕，卻像一記重錘砸在我心上，“這像是全身系統出了問題。”
那天，她開了個我看不懂的單子：線粒體m.3243A>G位點檢測。“抽個血就行。”三天后，謎底揭曉。化驗單上寫著：突變陽性。
醫生指著那行字說：“你得的不是糖尿病，也不是單純的腸胃病。這是一種母系遺傳的線粒體病。”
那一瞬間，我竟然哭了。
不是因為絕望，而是因為解脫。這七年的彎路，終于在那一管血里，畫上了句號。
唐小華在門診（資料圖）
“能量工廠”罷工，會拖垮整個人
遺傳和基因組醫學科負責人唐小華給我打了個通俗易懂的比方：
線粒體“斷電”會怎么樣？
線粒體就像細胞里的“能量工廠”，m.3243A>G突變，相當于工廠里的核心設備壞了，能量供應嚴重不足。耳蝸、胰島細胞、神經和肌肉，都是對能量需求極高的“大戶”，一旦供能不足，首當其沖出現問題。早期出現消瘦、消化不良的癥狀，中期會因為耳蝸細胞能量不足“斷電”引起聽力下降，后期則糖尿病、神經病變、骨骼畸形通通找上門來，多系統連鎖崩潰。
精準干預的新路徑
國內遺傳代謝病權威專家楊艷玲教授定期在遺傳和基因組醫學科坐診，代表國內罕見病頂尖治療水平的MDT多學科會診及時介入，我的病情有了轉機。
楊教授對我進行了全面評估，制定了綜合方案。首先是血糖管理，由于我口服藥物效果不佳，胰島功能還在進行性下降，要重新啟用胰島素治療，保護殘存胰島功能。同時，立即進行線粒體功能管理。飲食上嚴格限制高碳水化合物，增加優質蛋白和低糖蔬菜攝入；嘗試維生素“雞尾酒”療法，使用大劑量維生素B1、復合維生素B等，為線粒體提供關鍵輔酶，延緩疾病進展。
目前，我正在明確的診療路徑下接受管理，積極評估后續方案，病情穩定。
專家提醒：長期“亞健康”、消瘦、消化不良、聽力下降，請注意！
唐小華特別強調：很多長期“亞健康”、消瘦、消化不良、聽力下降的人，其實一直走在錯誤的就診道路上。一次抽血，僅需3天的基因檢測，就可能改寫命運。早確診早控制非常關鍵！
浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科開展線粒體m.3243A>G突變常規檢測，依托精準的基因檢測平臺與強大的國內頂尖專家網絡，致力于為患者提供從精準診斷到治療指導的“一站式”解決方案。
就 診 指 南
遺傳和基因組醫學科
遺傳和基因組醫學科在全省率先實現基因組高通量測序全流程的本地化，已經累計完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個生命周期。如果您或您的家人有相關健康困擾，歡迎咨詢預約。早發現、早診斷、早干預，讓我們一起守護您和家人的健康！
本文專家
唐小華
浙江省人民醫院遺傳與基因組醫學科負責人
擅長：在神經、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統的罕見病基因組診療方面經驗豐富，尤其在產前篩查、產前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導等領域有深入研究。
楊艷玲
遺傳與基因組醫學科學術科主任，主任醫師
擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內分泌疾病、生長發育障礙等疑難疾病的診治：
1. 遺傳代謝性疾病：如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。
2. 內分泌與生長發育相關疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發育障礙等。
3. 神經系統相關遺傳病：如遺傳性腦白質病、癲癇性腦病、智力與發育遲緩/障礙等。
4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。
門診時間：每月一次（請先到普通門診就診，經評估后預約）
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