江蘇
為新生命筑牢
第一道健康防線
【 6 · 28 國際新生兒篩查日 】
遺傳醫學中心 健康科普
前不久，南京市婦幼保健院一名新生兒在常規足跟血篩查中，查出“極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥”初篩陽性。聽到這繞口的病名和“陽性”二字，家長覺得天都塌了，擔心孩子得了嚴重遺傳病。殊不知，這次篩查預警恰恰保護了孩子。
該種罕見遺傳病一旦發病可能損傷全身臟器，而在寶寶還未發病時篩查出陽性，再通過及時復查確診、盡早開啟科學飲食干預和長期健康管理，能順利避開低血糖、心肌病、橫紋肌溶解、發育落后等所有危重風險。
遺傳醫學中心副主任孫云介紹，每年南京市婦幼保健院進行新生兒篩查5萬余例，新生兒篩查陽性是一種預警信號，一旦最終確診能幫助盡早干預疾病，守護孩子終身健康。
為什么寶寶剛出生
就要做篩查？
新生兒遺傳代謝病篩查，是通過簡便、高效的實驗室檢測，在所有新生兒中對危害嚴重的先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，從中找出可能患病的孩子，早診斷、早治療，讓患病的孩子獲得良好的預后。
多數遺傳代謝病早期無明顯癥狀，從外觀、精神狀態很難察覺異常，一旦發病，往往已造成智力、身體不可逆損傷。而及時篩查、科學干預后，絕大多數患病寶寶都能正常生長、學習和生活。
篩查結果異常 家長別慌張
大部分寶寶篩查結果為陰性，代表患病風險極低。
若接到復查通知，請家長不必過度焦慮：篩查異?！俅_診疾病。請按照指引，及時帶寶寶到指定機構復查即可。
篩查怎么做？
能篩哪些疾病？
01
南京地區主要篩查哪些疾??？
目前南京市常規篩查：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥，以及基于串聯質譜技術檢測的29種遺傳代謝病。
自2022年起，南京市新生兒疾病篩查中心率先開展新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查，覆蓋24個耳聾基因和145種遺傳病，為寶寶健康再加一道保障。
02
篩查怎么做？流程看這里
寶寶出生48小時后、7天以內，且完成充分哺乳，醫護人員會采集足跟少量血液，滴至專用采血濾紙片，統一送至新生兒疾病篩查中心檢測。
溫馨提示：在本院分娩的新生兒可直接申請新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查；在外院分娩的寶寶，家長也可帶孩子前來南京市婦幼保健院申請該項檢測。
篩查地址：南京市婦幼保健院莫愁路院區三號樓2樓
咨詢電話：52226310
避開三大常見誤區
? 誤區1：寶寶看著健康，就不用篩查
遺傳代謝病大多屬于基因缺陷，單憑肉眼、日常狀態無法判斷隱患。
? 誤區2：家族無遺傳病史，無需篩查
多數遺傳代謝病為隱性遺傳，父母可能是無癥狀基因攜帶者，依然有發病風險。
? 誤區3：足跟采血會傷害寶寶
篩查采血量極少，完全在新生兒身體承受范圍內，不會造成貧血、體虛。
新生兒疾病篩查是送給新生寶寶的第一份“健康保單”。主動配合完成新生兒疾病篩查，為寶寶筑牢抵御先天疾病的第一道防線，守護寶寶平安啟航。
本文審核專家
孫 云
·遺傳醫學中心
副主任
·主任醫師
專家簡介:
長期從事兒科遺傳代謝病的篩查、診斷和治療工作。擔任中國婦幼保健協會婦兒生物樣本及生物信息數據研究與應用分會副主任委員、中國醫師協會遺傳醫師分會遺傳代謝學組委員、中國優生科學協會兒童發展與健康促進專業委員會常委、中國婦幼健康研究會兒童發育與疾病專委會委員、江蘇省婦幼保健協會兒童遺傳與代謝病防治專業委員會副主任委員等。
門診時間:
莫愁路院區：周五全天 新篩隨訪門診
稿件來源丨遺傳醫學中心 洪冬洋
責任編輯丨王凝嫣
內容校對丨史月 張沁沁
審核發布丨蔡曉潔
欄目分類丨婦幼健康科普
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