江蘇
胎兒“拉肚子”
原來是基因問題
遺產醫學中心 健康科普
很多孕媽都以為：寶寶在肚子里安穩生長，不會生病、不會腹瀉。但其實，還未出生的胎兒，也可能在宮內出現“拉肚子”的異常情況。近期，南京市婦幼保健院遺傳醫學中心就接診了一例特殊病例，胎兒超聲查出宮內異常腹瀉表現，而背后的根本原因，竟然是罕見的基因缺陷。
真實案例：超聲查出
胎兒宮內異?！案篂a”
29歲的小文(化名)已懷孕24+3周，孕期NT、無創篩查均為低風險，前期產檢一切正常。一家人本以為寶寶發育十分健康，可在24周常規超聲檢查中，卻發現了異常問題：
? 胎兒腸管回聲增強、腸管異常擴張，呈現特殊病理形態；
? 羊水量偏多，羊水內可見異常點狀回聲；
? 消化道出現異常暗區，高度提示腸道功能紊亂。
結合典型超聲特征，醫生高度懷疑胎兒消化道發育異常、患有先天性失氯性腹瀉。這并不是普通的腸胃不適，而是胎兒在母體內就持續出現病理性腹瀉的表現。
為明確病因，小文和丈夫來到遺傳醫學中心的產前診斷門診咨詢，在專家的建議下接受了進一步產前基因檢測，最終結果確診：胎兒SLC26A3基因存在復合雜合變異，這是導致胎兒宮內腹瀉的罕見致病基因，屬于隱性遺傳病，致病基因分別來自父母雙方。
據國內文獻報道，中國累計報道的此遺傳病病例不足20例，其發病率可能低于十萬分之一，極易被漏診、誤診。
圖片由AI生成
胎兒“宮內拉肚子”
到底是什么??？
很多家長十分疑惑：寶寶在羊水里又不進食，為什么會腹瀉？
什么是先天性失氯性腹瀉？
遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士介紹，這是一種先天性基因遺傳病，我們人體的腸道，需要依靠特定基因調控，完成水分、電解質的吸收工作。
而SLC26A3基因就是腸道的“調控開關”，一旦這個基因出現缺陷：
? 胎兒腸道吸收功能徹底失靈；
? 水分、電解質無法正常留存，持續大量流失；
? 在母體內就會形成持續性腹瀉狀態。
簡單來說：不是寶寶吃壞了東西，是基因缺陷導致腸道天生“漏水漏液”。
如何避免出現
類似的罕見病？
很多孕媽會疑惑：既然父母看起來都健康，怎么精準查出胎兒罕見基因問題？這里就要說到非常重要的檢查——外顯子測序。
什么是外顯子測序？
大家可以把人體基因想象成一本厚厚的“生命說明書”。
? 整本書內容龐大，但真正決定我們器官發育、身體功能、是否會得遺傳病的關鍵內容，都集中在“外顯子”這一部分。
? 外顯子只占基因總量的極少部分，卻覆蓋了85%以上的人類致病基因突變。
普通產檢篩查、普通基因檢測，只能排查常見、高發的問題，查不出這類罕見遺傳病。而外顯子測序，相當于把生命說明書里所有關鍵章節逐字精讀、全面排查：
? 篩查范圍更廣、準確度更高；
? 專門針對超聲異常、原因不明的胎兒發育問題；
? 精準鎖定罕見基因變異，找到疾病根本病因。
簡單總結：普通檢查看“常見病”，外顯子測序抓“罕見病”，是目前胎兒疑難異常、不明結構問題最核心的確診手段。
審核專家
喬鳳昌
遺傳醫學中心
博士
副研究員
專家介紹：負責外顯子測序和全基因組測序的數據分析與解讀。中國醫師協會遺傳學組青年委員，江蘇省婦幼健康重點人才，主持國家和省級項目5項；以第一作者或通訊作者在AJOG、UOG等發表SCI論文20余篇，Prenatal Diagnosis, Gene, Clinica Chimica Acta等雜志審稿人；獲中國出生缺陷干預救助基金會科學技術成果獎、全國婦幼健康科學技術獎、江蘇省和南京市新技術引進獎等，軟件著作權2項。
遺傳醫學中心6月門診排班
稿件來源丨遺傳醫學中心 喬鳳昌 孟露露
責任編輯丨王凝嫣
內容校對丨史月 張沁沁
審核發布丨蔡曉潔
欄目分類丨婦幼健康科普
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