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拿到診斷書的那天晚上,我盯著“自閉癥譜系障礙”七個字看了很久。
后來的日子里,我發現了一個讓人困惑的事——
同樣是 ASD,有的孩子幾乎沒有口語,有的能說會道卻讀不懂表情。有的伴隨智力障礙,有的智商甚至超常。有的對聲音極度敏感,有的卻對呼喚毫無反應。
同一個診斷標簽,為什么孩子的表現可以天差地別?
直到上周,我在《Nature Neuroscience》上讀到一篇論文,才終于有了一個生物學層面的答案。
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01自閉癥至少有兩種完全不同的亞型
5 月 15 日,國際頂級期刊《Nature Neuroscience》發表了一項跨國研究。
團隊來自意大利理工學院和紐約兒童心理研究所,是自閉癥腦科學領域的頂尖力量。
他們的核心發現,用一句話概括就是:
自閉癥至少存在兩種生物學上完全不同的亞型。兩種亞型的大腦連接模式,是反過來的。
第一種:大腦“溝通太少”
研究人員稱之為低連接亞型。
簡單說,這類孩子的大腦,各個區域之間的溝通比普通孩子少。
想象一下:一個團隊里,各部門幾乎不怎么開會。信息傳遞慢,協作效率低。這就是低連接大腦的狀態。
具體受影響最明顯的是下丘腦和軀體運動皮層——這兩個區域分別負責身體基本功能和運動協調。
背后的生物學原因,是突觸功能出了問題。突觸是神經元之間傳遞信號的“接頭”,接頭不好使,信號自然傳不順暢。
在行為上,這類孩子的社交困難評分平均為 6.1 分(滿分 10 分),總體嚴重度評分也平均為 6.1 分。
第二種:大腦“信息過載”
另一個方向——高連接亞型。
這類孩子的腦區之間,連接不是太少,而是太多了。
信息像潮水一樣涌來,大腦處理不過來。換個比喻:一個團隊里,所有人同時給所有人發消息,沒有過濾,沒有優先級,最終誰也干不了活。
高連接主要出現在海馬體和杏仁核——一個管記憶,一個管情緒。這兩個區域過度活躍,意味著孩子可能在持續性地“信息過載”。
背后的原因跟第一種完全不同,主要是免疫系統相關通路在起作用。不一定是“生病了”,而是免疫信號異常地參與了大腦發育過程。
這類孩子的社交困難評分平均為 7.0 分,總體嚴重度平均 7.1 分。比低連接亞型更重一些。
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一張表看懂兩種亞型
02這個發現到底有多靠譜?
兩個詞:跨物種 + 多中心驗證。
研究人員首先掃描了 20 種自閉癥遺傳小鼠模型的大腦。在小鼠身上發現了這兩種模式后,再去人類數據中尋找匹配。
他們分析了全球多個研究中心匯總的腦掃描數據——940 名自閉癥者,1,036 名神經典型對照者。
結果,兩種亞型在多個獨立數據集中被成功復現。
這不是一家之言,而是反復驗證過的結論。
但是,先別急著對號入座
這一點我必須說清楚。
兩種亞型加起來,只覆蓋了大約 25% 的自閉癥者。
換句話說,有四分之三的孩子,目前還無法被歸入這兩種模式。
研究團隊自己在論文里坦率地寫了:這很可能只是自閉癥生物學多樣性的一部分。未來隨著更多數據和分析方法進步,還可能發現第三、第四甚至更多亞型。
所以嚴格來說,這項研究最重要的不是告訴你“自閉癥有兩種”,而是——
第一次用硬數據證明:自閉癥的差異不僅是程度不同,而是背后的生物學機制可能根本不同。
這是一個從 0 到 1 的突破。
03
作為ASD娃家長,
我想聊聊自己的感受
作為一個 ASD 家長,讀完這篇論文,我有三點感受。
第一,釋然。
“為什么我家孩子跟另一個 ASD 孩子完全不一樣?”
這個問題折磨過我很久。有一段時間,我甚至懷疑是不是每個階段的養育方式出了問題。
這項研究告訴我:不一樣才是正常的。就像發燒可能是病毒感染,也可能是細菌感染——表現都是發燒,但病因不同,治療路線也完全不同。
第二,冷靜。
這項研究目前不能用于臨床診斷。
不要帶著這篇文章去找醫生要求做腦掃描。fMRI 在常規臨床中并不普及,而且兩種亞型只是觀察性發現,離臨床應用還有很長的路。
另外,高連接亞型與免疫信號有關,這絕不意味著你可以給孩子用各種免疫調節劑。從“研究發現”到“臨床干預”之間的鴻溝,需要大量驗證研究來填。請務必咨詢專業醫生。
第三,希望。
這是最強烈的一種情緒。
幾十年來,我們一直用行為來給自閉癥分類——高功能、低功能、典型、非典型。但這些標簽既粗糙又不穩定,同一個孩子在不同年齡段可能被貼上不同的標簽。
這項研究指向了另一條路:
用生物學,而不是行為,來理解自閉癥。
如果這條路走下去,未來的圖景可能是:
不是籠統地“治療自閉癥”,而是針對特定生物學亞型進行精準干預
低連接亞型的孩子,從增強突觸功能的策略中獲益更多
高連接亞型的孩子,從調節免疫和神經炎癥的角度入手
剩下 75% 的孩子,研究者繼續發現新的亞型
這就是精準醫學在自閉癥領域的雛形。作為家長,你現在該做什么?
第一,別急著給孩子“對號入座”。現階段沒有任何人——包括研究者自己——能告訴你孩子屬于哪個亞型。
第二,關注方向,而不是結論。真正重要的不是這兩個亞型本身,而是“生物學分型”這條研究路徑被驗證了。未來三到五年,這類研究會越來越多。
第三,給自己一點信心。如果你的孩子跟別人的孩子不一樣,那很可能不是因為“你沒教好”,而是因為他們的大腦從一開始就走上了不同的發育路徑。科學正在慢慢證明這一點。
04
暖星有話說——
在暖星到家和暖星之家的大量干預個案實踐中,我們也感知到了這兩種類型的存在。針對這兩種不同的類型,暖星形成了一些重要的、行之有效的干預思路,在此提供給大家。
低連接亞型
盡管他們的嚴重程度普遍較輕,但因為“大腦溝通太少”,會有需要特別重視、特別干預的困擾:
① 活動不穩定、不連貫,注意力散;
② 腦子有想法,但沒有成形的、有邏輯、有組織的想法
③ 社交困難,不理解復雜情境和語言,溝通能力不足
有沒有同款的?那怎么辦?!
幫他們連接!幫他們構建起人際互動的結構!
1.有樂趣的活動不要輕易變,要有規律地重復起來,讓他知道一個回合結束了,還會有新的互動回合;
2.在遵循第1條思路的基礎上,要把喜歡的生活事件放在假扮游戲里,場景人物情節情緒,組合應景穩定出現,讓他去演去體驗,讓他知道人物是有角色設定的、情節是有邏輯的,情緒是有來源的;
3.做好第2條,心智解讀能力和復雜語言組織能力自然會得到明顯提升
高連接亞型
如果你知道他們的“大腦信息過載”,就能理解他們為什么:
① 顯得格外敏感,無論是生理上還是心理上——因為信息太多受不住、太難受;
② 學習慢——因為信息太多處理不過來;
③ 抗拒社交、回避互動——因為人際互動信息更多,太復雜
有沒有同款的?那怎么辦?
先幫他們規避不必要的連接!幫他們重新找到舒適區!
1.退,更加溫和的環境,不急于“要他們成長”
2.敏銳,對他們的反應、表現保持敏感,“比他們更敏感”,精細調節提供給他們感覺、信息、學習材料……
3.支撐,在1和2的基礎上,帶他們體驗做成事情的感覺,樹立信心,找到合適的感覺
是不是有點意猶未盡的感覺?
來,大家給暖星一個強化物,評論區留言“暖星模式”,下一期立刻推出詳盡干貨版
參考資料:
Pagani M, Zerbi V, Gini S, et al. Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nature Neuroscience, 2026, 29: 1476–1487.
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