北京
來源：滾動播報
（來源：上觀新聞）
編譯：高杰
手心濕漉漉、腋下浸透衣衫……
對很多人來說，
多汗不只是尷尬，
更是困擾多年的難言之隱。
據估計，全球約2%~5%的人受原發性特發性多汗癥（PIH）困擾，患者常需一天換好幾次衣服，許多人因此回避社交。長期以來，這種疾病的原因不明，常被誤解為心理或皮膚問題。
近日，一項發表在《科學·進展》的研究提供了強有力的證據：原發性特發性多汗癥的一種亞型，其實是神經皮膚離子通道病——控制汗腺的神經過度興奮，根源在于基因突變。
基因里的“多汗密碼”
來自布魯塞爾自由大學等機構的研究團隊，對32個有多代遺傳史的多汗癥家庭進行了全外顯子測序，尋找疾病線索。結果指向了一個關鍵基因：SCN10A。
這個基因編碼的NaV1.8離子通道，就像神經細胞上的“生物閘門”，負責調節神經系統中的電信號。研究顯示，多汗癥患者攜帶SCN10A基因罕見功能變異的比例顯著高于對照組，在所有鈉離子通道家族基因中，SCN10A的關聯性最強。
研究發現了多種SCN10A變異類型，其中一個攜帶p.R14L變異的患者，從童年起就出現頭面部和軀干多汗，癥狀嚴重。
神經“太興奮”了
為什么一個基因變異會導致多汗？答案藏在NaV1.8離子通道的功能變化里。
以p.R14L突變為例，研究人員發現，在多汗癥患者中，由于遺傳易感性，控制汗腺的神經系統持續處于過度興奮的狀態，稍微受到刺激就大量發出“出汗”信號。
這與患者的臨床表現高度吻合：出汗通常由情緒或壓力相關的刺激引發，而非體溫升高——它的根源是生物學上的遺傳易感性，而非簡單的心理因素。
為了驗證因果關系，研究人員構建了攜帶p.R14L突變的基因敲入小鼠。他們開發了一種改進的碘-淀粉檢測法，對小鼠爪墊上的汗滴進行精確測量（小鼠僅從爪墊出汗）。結果顯示，攜帶相同基因缺陷的小鼠確實存在過度出汗的情況。
令人振奮的是，這種過度出汗是可逆的。研究人員發現，注射一種選擇性阻斷NaV1.8的物質后，突變小鼠的出汗量明顯減少了。
不過，研究人員發現，多汗癥比想象中更復雜。研究中發現一個特殊案例：一位患者雖然遺傳了“抑制出汗”的神經通道突變，但由于汗腺內存在另一種基因突變，最終仍然會出現過度出汗的情況。
這說明，多汗癥是不同生物通路共同作用的結果，有的問題出在神經，有的問題出在汗腺，有的則兩者兼有。它們最終都表現為皮膚上的可見癥狀，但治療策略卻應因人而異。
這項研究首次從離子通道病角度，明確了一類原發性多汗癥亞型的發病機制。它不僅表明多汗癥是一種可干預、可治療的神經系統疾病，更為未來開發有效的分層精準治療提供了科學依據。
數據圖及參考來源：
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aed3221
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