CSA&TISC 2026| 雙側(cè)巴氏征陽性+腦白質(zhì)病變，診斷會是缺血性腦血管病嗎？

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一例誤診病例帶來的臨床警示

整理：易艾藍

反復(fù)發(fā)作的肢體無力、腦白質(zhì)病變、周圍神經(jīng)損害 ， 當(dāng)這些征象同時出現(xiàn)時，臨床醫(yī)生首先想到的往往是缺血性腦血管病。然而，并非所有類似表現(xiàn)都源于血管事件。 在2026年6月 26日-28日 召開的中國卒中學(xué)會第十二屆學(xué)術(shù)年會暨天壇腦血管病 （ CSA&TISC 2026 ） 會議上，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院龔宇田醫(yī)生 報告了一例誤診為缺血性腦血管病的遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病（HNPP）病例，揭示了這一罕見遺傳病在老年患者中的不典型表現(xiàn)，也為臨床鑒別診斷提供了重要警示。

半年病史：反復(fù)發(fā)作的下肢無力，休息后可緩解

患者為61歲女性，半年前開始出現(xiàn) 勞累后雙下肢無力 ，有時一天可反復(fù)發(fā)作2至3次，每次持續(xù)數(shù)小時，行走不穩(wěn)，平臥或坐下休息后可逐漸緩解，偶爾伴下肢疼痛及不適，程度不重（ 圖1 ）。患者既往有長期病史：緊張、激動時雙上肢抖動30余年，精細(xì)動作笨拙；記憶力下降4年，以近記憶力減退為主；睡眠障礙1年，表現(xiàn)為入睡困難、夢多、早醒。患者否認(rèn)毒物、放射性或化學(xué)性物質(zhì)接觸史；否認(rèn)家族性遺傳病史及父母近親婚育史（ 圖2 ）。

圖1：患者主訴與現(xiàn)病史

在外院初診時，患者頭 部 MRI示雙側(cè)腦白質(zhì)病變；肌電圖提示上下肢多發(fā)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)未引出，雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常，遠端潛伏期延長，雙脛神經(jīng)F波潛伏期延長。外院初步診斷為“腦白質(zhì)病、周圍神經(jīng)病”，予以甲鈷胺、維生素B?等營養(yǎng)神經(jīng)治療，但患者自覺癥狀并無明顯改善。

體格檢查與輔助檢查：定位于周圍神經(jīng)與中樞的雙重線索

入院后體格檢查發(fā)現(xiàn) 患者雙側(cè)高弓足 ——這一體征在后來的診斷中起到了重要的提示作用。神經(jīng)系統(tǒng)查體方面，患者神清語利，記憶力下降， 雙上肢可見姿勢性震顫 ；雙上肢肘關(guān)節(jié)以上針刺覺、音叉振動覺減退；雙手針刺覺、音叉振動覺減退；雙下肢踝部以下音叉振動覺減退，膝部以上針刺覺減退，膝部以下至踝部以上針刺覺過敏。雙下肢腱反射減退， 雙側(cè)巴氏征陽性 ，腦膜刺激征陰性（ 圖2 ）。

圖2：體格檢查

輔助檢查方面， 頭部MRI示雙額顳頂葉及側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)病變（Fazekas 2級），但頭 部 MRA未見明確的大動脈閉塞或狹窄（ 圖3 ）。認(rèn)知量表評估顯示簡易精神狀態(tài)檢查 （ MMSE ） 12分、蒙特利爾認(rèn)知評估 （ MoCA ） 12分，提示存在明確認(rèn)知損害。 肌電圖復(fù)查結(jié)果與外院基本一致： 雙正中神經(jīng)、雙尺神經(jīng)、雙腓淺神經(jīng)、雙脛骨后感覺神經(jīng)傳導(dǎo)未引出；雙正中神經(jīng)、雙尺神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常，遠端潛伏期增長；雙脛神經(jīng)F波潛伏期延長、出現(xiàn)率降低；雙下肢皮膚交感反應(yīng)未引出，提示自主神經(jīng)受累。 由此可知， 患者的病變范圍既涉及周圍神經(jīng)系統(tǒng)，也涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

圖3：頭MRI、MRA影像

基因檢測鎖定病因：17p12區(qū)域缺失，確診HNPP

面對這樣一位既有周圍神經(jīng)損害、又有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累征象的患者， 其 常規(guī)免疫、腫瘤、代謝指標(biāo)均未見異常， 且 營養(yǎng)神經(jīng)治療效果不佳，臨床醫(yī)生將病因指向了遺傳性可能。 果不其然， 全外顯子基因檢測回報：17p12區(qū)域約1.38 Mb的缺失，考慮致病，與HNPP相關(guān)。

綜合患者基礎(chǔ)信息， 診斷由此明確： HNPP 。

HNPP：一種“壓力敏感”的周圍神經(jīng)病

HNPP是一種相對罕見的常染色體顯性遺傳性周圍神經(jīng)病，曾被稱為“臘腸體樣周圍神經(jīng)病”。 其核心特征是神經(jīng)對機械壓力（如壓迫、牽拉、外傷）較敏感，易引發(fā)單神經(jīng)或多發(fā)周圍神經(jīng)麻痹，癥狀可反復(fù)發(fā)作與緩解。

約80%的HNPP患者存在染色體17p11.2區(qū)域約1.5 Mb片段的缺失，該區(qū)域包含周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22基因，其發(fā)病機制在于該基因突變導(dǎo)致髓鞘結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，神經(jīng)纖維在受壓時易發(fā)生脫髓鞘改變，形成特征性的“臘腸樣”髓鞘增厚與變薄交替結(jié)構(gòu)，進而引發(fā)神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。

患者常見于20至30歲發(fā)病，但可在任何年齡發(fā)病。 典型癥狀包括急性或反復(fù)的運動感覺神經(jīng)麻痹，在輕微卡壓（如久蹲、肘部支撐、翹腿）或外傷后，受壓部位神經(jīng)支配區(qū)域 （ 尺神經(jīng)或腓總神 經(jīng)較為常見、顱神經(jīng)亦有 ） 出現(xiàn)麻木、無力 ； 部分患者伴有先天高弓足 ； 多數(shù)患者癥狀可自行逐漸緩解，但反復(fù)發(fā)作后可遺留輕中度肌力減退或持續(xù)感覺異常。

診斷方面， HNPP為常染色體遺傳病，部分患者可發(fā)現(xiàn)陽性家族史。電生理表現(xiàn)多為多發(fā)性脫髓鞘性感覺運動神經(jīng)病變伴局灶卡壓性神經(jīng)病，如運動神經(jīng)遠端潛伏期延長（多見于正中神經(jīng)、腓總神經(jīng)），神經(jīng)易卡壓部位傳導(dǎo)速度減慢。隨著基因檢測的普及，神經(jīng)活檢已非必要手段。

治療方面， 目前尚無特殊治療方法，以對癥支持為主：足下垂可使用踝足矯形器，神經(jīng)痛可應(yīng)用止痛藥物。多數(shù)患者可維持良好生活質(zhì)量，但需警惕反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的長期神經(jīng)損傷。

結(jié)語

回顧本病例的診治過程，最終診斷的確立對臨床醫(yī)生有重要的警示意義。HNPP雖為常染色體顯性遺傳病，常見于20至30歲起病，但在老年患者中，當(dāng)臨床征象符合HNPP特征時，也不應(yīng)將其排除在鑒別診斷之外。

此外 ，“雙側(cè)巴氏征陽性、腦白質(zhì)病變合并周圍神經(jīng)損害”的征象組合，并非腦血管病的專屬表現(xiàn)。外院初診之所以 診斷錯誤 ，正是因為頭MRI上的腦白質(zhì)病變被 習(xí)慣 解讀為缺血性腦血管病的證據(jù)，而周圍神經(jīng)損害這條關(guān)鍵線索被忽視了。當(dāng)常規(guī)治療效果不佳，且臨床征象難以用單一的血管事件合理解釋時，臨床醫(yī)生應(yīng)拓寬診斷視野，將遺傳性病因納入考量 。

本例從初次就診到最終確診歷時半年，而最終改寫診斷結(jié)論的，正是那一份全外顯子基因檢測報告。龔宇田醫(yī)生在報告最后提醒同道：“對于有家族史者，建議進行基因檢測和神經(jīng)電生理篩查，以實現(xiàn)早期診斷及治療。”

責(zé)任編輯：老豆芽

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