上海
一項迄今為止規模最大的精神疾病遺傳研究，試圖回答這個問題。研究分析了超過600萬人的數據（其中包括100萬名確診患者），繪制了14種常見精神障礙的遺傳圖譜。結果發現，這些疾病可以大致歸為五個遺傳“家族”。
這一發現無疑為精神疾病的診斷和治療打開了新的思路，但也引發了諸多爭議和思考。
五個“家族”：遺傳上的“物以類聚”
研究發現，這14種疾病可以根據遺傳相似性分為以下五組：
內化障礙群：重度抑郁癥、焦慮癥和創傷后應激障礙（PTSD）的遺傳重疊度極高，約90%的遺傳風險是共享的。這或許能解釋為何一個人常同時被診斷出抑郁和焦慮。
精神病性障礙群：傳統上被視為迥然不同的精神分裂癥和雙相障礙，共享了約70%的遺傳信號。這顛覆了傳統認知，也是爭議的焦點。
強迫相關障礙群：包括強迫癥和神經性厭食癥。有趣的是，圖雷特綜合征（一種抽動障礙）也在此列，但它近87%的遺傳信號是獨特的。
神經發育障礙群：包括孤獨癥譜系障礙和注意缺陷/多動障礙（ADHD）。
物質使用障礙群：包括對阿片類、大麻、酒精和尼古丁的成癮問題。
這個遺傳圖譜解釋了為何共病（同時患有多種精神障礙）如此普遍——超過一半的患者一生中會被診斷出第二種或第三種障礙。但這引出了一個核心問題：我們是在用不同的名字稱呼本質上相同的東西嗎？
應用與反思：對臨床實踐的啟示
為何傳統分類面臨挑戰？研究的核心發現是：跨診斷的共享遺傳信號，遠多于疾病特異性的遺傳信號。
這直接挑戰了目前以癥狀為基礎的診斷體系（如DSM或ICD）。精神分裂癥和雙相障礙就是最典型的例子，臨床上它們表現迥異，但基因層面卻高度相似。這不禁讓人懷疑，現有的診斷邊界是否足夠科學。
臨床意義在哪里？目前，這項研究的結果尚不能直接用于指導臨床診斷或改變治療方案。但它為未來指明了方向：如果多種疾病的根源相似，未來或許可以開發出針對“內化障礙”這一“家族”的統一療法，而不是分別針對抑郁癥、焦慮癥分別治療。
此外，研究還發現了一些潛在的生物學靶點，例如，與精神分裂癥和雙相障礙相關的基因在興奮性神經元中過度表達，而與內化障礙相關的基因則與膠質細胞（支持神經元的細胞）有關。這些發現為未來開發新藥提供了可能的線索。
爭議與警示：挑戰與局限
最核心的爭議在于精神分裂癥和雙相障礙是否應被合并。盡管研究發現二者共享70%的遺傳信號，但持不同意見者指出，二者實際共享的遺傳變異可能只有40%到60%。更重要的是，臨床上治療雙相障礙躁狂的鋰鹽對精神分裂癥無效，且患者表現也“完全不像”。這表明，獨特的遺傳信號決定了疾病的最終表現和所需治療，基因的相似性不等于臨床的同一性。
研究的局限性同樣不容忽視。首先，該研究主要基于歐洲遺傳 ancestries 的數據，其結論能否推廣到其他人群（如東亞人群）尚需驗證。其次，該五因子模型平均只能解釋約66%的遺傳方差，意味著仍有約三分之一的遺傳風險未被覆蓋。最后，研究主要關注常見遺傳變異，而罕見突變、環境因素與基因的交互作用同樣關鍵。
總結
這項研究最重要的貢獻，是提供了迄今為止最強有力的證據，表明許多精神疾病在生物學上并非孤立的存在，而是共享著復雜的遺傳基礎。
它為我們理解精神疾病提供了新的視角，但遠未到“顛覆”現有體系的時候。它更像是為精神疾病的診斷和治療打開了一扇新的窗戶，讓我們看到了未來的可能性。正如一位研究者所說，我們就像在一面光滑的花崗巖墻上，終于找到了幾個可以著手攀爬的“小手點”。前進的方向有了，但距離登頂還有很長的路要走。
參考文獻
Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al.Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature649, 406–415 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3
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