北京
- 白化病的遺傳方式 -
白化病是一種因黑色素合成障礙導(dǎo)致的單基因遺傳性疾病，主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，少數(shù)亞型（如眼皮膚白化病1型）也存在X連鎖隱性遺傳的可能。在常染色體隱性遺傳模式下，患者通常需從父母雙方各繼承一個(gè)致病突變基因——父母多為致病基因攜帶者，僅當(dāng)子代同時(shí)獲得兩個(gè)突變等位基因時(shí)才會(huì)發(fā)病，因此多數(shù)患者的家族中并無(wú)連續(xù)遺傳的現(xiàn)象，同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為25%。而X連鎖隱性遺傳型則多見(jiàn)于男性，女性多為攜帶者不發(fā)病，男性因僅一條X染色體，若繼承致病基因則會(huì)表現(xiàn)出病癥。
此外，不同亞型的白化病對(duì)應(yīng)不同的致病基因，這些基因的突變會(huì)影響黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶的活性或黑色素小體的形成、轉(zhuǎn)運(yùn)，最終導(dǎo)致眼、皮膚、毛發(fā)等部位的色素缺失。
- 醫(yī)學(xué)之美，源自對(duì)生命之愛(ài) -
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