浙江
疑難病患者的苦，從來不是治不好，而是病在哪都找不著
有人跑遍多家醫院、做遍各項檢查，病因卻始終成謎
而浙江省人民醫院搭建的罕見病診療通路，正為這些“查不清”的患者，找到破解身體謎題的方向。
五年輾轉
跨院接力確診漸凍癥
5年前的膝部外傷術后，黃大爺（化名）的雙腿開始莫名沒勁，走路越來越吃力，省內外多家醫院跑下來，五年時間里，愣是沒人能說清病根。隨著病情加重，他的小腿慢慢萎縮，到2026年初，連路都走不遠了。這種查無結果的狀態，比身體的疼痛更磨人。
轉機出現在淳安縣第一人民醫院的神經內科專家門診，浙江省人民醫院下沉坐診的張圣副主任醫師接診后，憑借專業的問診和查體，發現了關鍵線索：黃大爺只有運動功能下降，感覺上沒什么異常，且右側小腿肌肉已經肉眼可見的萎縮，絕不是單純的膝關節或腰椎問題
張圣沒有讓患者繼續盲目檢查試錯，當即啟動分院到總院的上轉通道，為黃大爺的診療找準了方向。轉入浙江省人民醫院朝暉院區后，神經內科肌病亞專科王奕琪副主任醫師等重新梳理病程、細致評估，判斷其為長期神經系統損害所致。
神經電生理科張玲菊主任為黃大爺做了肌電圖檢查，發現病變累及頸、胸、腰多個節段，高度懷疑是運動神經元病。2026年1月，基因檢測結果顯示SOD1基因雜合致病變異，神經內科聯合遺傳和基因組醫學科唐小華團隊開展多學科討論，最終確診黃大爺為緩慢進展型ALS（漸凍癥）。困擾他五年的疑難雜癥終于有了答案，黃大爺也想起，母親晚年也曾有過類似癥狀，只是當時沒引起重視。
十年疑慮
多科協作揪出罕見遺傳病
無獨有偶，王女士（化名）被不明病癥困擾十年，也在這條診療通路上找到了病因。十余年來，她慢慢出現反應遲鈍、記憶力下降、走路不穩、言語含糊等癥狀，病情還在持續加重，近3年更是身體僵硬到無法下地，只能長期臥床。多年來四處求醫，病因卻始終成謎。
也是在淳安，張圣查房時發現了王女士，結合她成年起病、病情緩慢進展，且同時累及認知與運動功能的癥狀，立刻判斷這是超出常見疾病范疇的疑難神經系統疾病，隨即啟動上轉流程。浙江省人民醫院神經內科收治王女士后，與遺傳和基因組醫學科緊密協作，開展遺傳學檢測，最終確診其為MAST綜合征——一種極為罕見的遺傳性神經系統疾病，十年懸案就此塵埃落定。
遺傳罕見病多學科聯合門診
近年來，浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科、神經內科等多學科共同參與遺傳罕見病多學科聯合門診，逐步建立院內罕見病識別、評估、會診與管理機制，讓罕見病的診治路徑越來越清晰。
2026年2月28日是第19個國際罕見病日。
我國有近1700萬罕見病患者，
面對病因復雜、診斷周期長的難題，
浙人醫鋪就的這條罕見病診療通路，
正讓更多“查不清”的患者被看見、被接住，
讓每一位疑難病患者都不再孤立無援，少走彎路。
本文專家
唐小華
浙江省人民醫院遺傳與基因組醫學科負責人
擅長：在神經、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統的罕見病基因組診療方面經驗豐富，尤其在產前篩查、產前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導等領域有深入研究。
張 圣
浙江省人民醫院神經內科副主任，副主任醫師
擅長：腦血管病及認知障礙的診治，尤其在腦小血管病、腦梗死、腦出血與卒中后認知功能障礙方面有豐富的臨床經驗。長期從事癡呆與卒中防治研究，致力于為患者提供精準化、個體化的診療與隨訪管理。
王奕琪
浙江省人民醫院神經內科副主任醫師
擅長：從事神經免疫病，周圍神經病肌病如重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征等臨床及研究工作，擅長各種類型周圍神經病的診斷及治療。
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