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陽性轉診、陰性排除：血檢重塑阿爾茨海默病的基層診療路徑
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撰文：易艾藍
在臨床實踐中，阿爾茨海默病（AD）的診斷長期面臨“可及性”與“準確性”難以兼顧的困境。絕大多數認知障礙患者首先就診于初級保健機構，但受限于缺乏便捷、客觀的病理標志物檢測手段，初級保健醫生的診斷準確率往往偏低。確診依賴的正電子發射斷層掃描（PET）影像或腦脊液（CSF）分析雖準確度高，卻因成本昂貴、操作侵入性強且集中在記憶專科門診，難以在基層廣泛開展。這種“專科能確診卻接診量有限，基層接診量大卻誤診率高”的現狀，已成為制約患者及時獲得明確診斷和后續治療的主要瓶頸。
在此背景下，一項能夠直接融入日常臨床決策的血液生物標志物（BBM）檢測，是否真能改變這一困局？本屆2026年阿爾茨海默病協會國際會議（AAIC 2026）上，瑞典隆德大學Sebastian Palmqvist教授團隊公布的一項大型真實世界研究的期中分析結果，給出了令人信服的答案。
準確率顯著提升：初級與專科診斷差距被“抹平”
該研究納入了1,310例輕度認知障礙（MCI）或癡呆患者，其中927例由專科醫生評估，383例在初級保健環境中就診，并同時接受了癡呆領域專家的獨立評估，以實現初級與專科診斷準確率的頭對頭比較。所有入組患者均接受了PrecivityAD2血液檢測（檢測血漿中Aβ42/40及p-tau217百分比），醫生在知曉血檢結果前后分別填寫診斷及管理計劃問卷。研究以腦脊液生物標志物或淀粉樣蛋白PET結果及專家共識診斷作為“金標準”進行準確性評判。
結果顯示，在初級保健組，醫生僅憑臨床評估時的診斷準確率為65%，而在獲知血檢結果后，這一數字提升至93%；同時，專科醫生的準確率也從74%提升至89%。更為關鍵的是，在針對同一批初級保健患者的頭對頭比較中，獲知血檢結果后，初級保健醫生的診斷準確率（93%）與專科醫生（94%）無統計學差異（p=0.83）。這意味著，血檢結果的加入，使基層醫生在診斷準確性上幾乎達到了專科水平。
診斷與管理雙重改變：陰性排除與陽性確認各有側重
血檢結果不僅提升了準確率，更切實地改變了醫生的臨床決策。在初級保健組，30.0%的患者在血檢結果披露后被修正了診斷；而專科組也有21.6%的患者診斷發生變更。在臨床管理層面，血檢結果導致55.9%的初級保健患者和49.2%的專科患者的管理計劃（包括轉診、附加檢查或治療決策）發生調整，兩組均遠超預先設定的30%閾值，具有高度統計學意義。
值得注意的是，研究揭示了初級和專科醫生使用血檢的不同策略：初級保健醫生在遇到陰性血檢結果時，將阿爾茨海默病作為排除診斷的信心顯著增強，直接做出排除AD診斷的比例從12.9%升至25.0%；而對于陽性結果，他們并未顯著增加直接確診的意愿，仍傾向于轉診至專科確認。相反，專科醫生在獲得陽性結果后，直接做出AD即時診斷的比例從1.9%激增至55.4%，而陰性結果并未明顯改變其排除策略。這種“初級重排除、專科重確認”的分工模式，恰恰符合分級診療的合理邏輯。
結語：為基層提供實用“分流工具”，未來仍需規范引導
本研究首次在真實世界環境中證實，一項高準確度的血液生物標志物檢測，能夠將阿爾茨海默病的精準診斷能力從記憶專科有效延伸至初級保健場景。對于初級保健醫生而言，該檢測最大價值在于“可靠地排除AD”，從而為那些因其他原因（如血管性癡呆、抑郁等）導致認知障礙的患者避免不必要的專科轉診和侵入性檢查。而對于專科醫生，血檢則強化了“即時確診”的信心，有助于縮短確診路徑、加速啟動疾病修飾治療。
阿爾茨海默病協會表示，正著手制定面向初級保健醫生的簡明決策工具，并已發布相關臨床實踐指南，以指導血檢的規范、合理使用。正如研究負責人Palmqvist博士所言，這些血檢是針對AD病理設計的，陰性結果并不能排除其他神經系統疾病，必要時仍需專科進一步評估。未來，隨著規范化應用路徑的建立，這種便捷的血液檢測有望成為連接基層與專科、篩查與確診的關鍵紐帶，為AD的早期精準管理提供堅實的基礎。
責任編輯：老豆芽
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