【公益招募】出生缺陷救助項(xiàng)目 · 疑難疾病全基因組測(cè)序（WGS）免費(fèi)檢測(cè)招募

"孩子到底怎么了？"

這可能是很多出生缺陷患兒家長(zhǎng)問過(guò)最多的一句話。做了超聲、做了染色體微陣列（CMA）、做了全外顯子測(cè)序（WES）……一圈檢查下來(lái)，報(bào)告上寫著"未發(fā)現(xiàn)明確致病性變異"。醫(yī)生說(shuō)目前沒法確診，建議繼續(xù)觀察。

可是作為家長(zhǎng)，你心里清楚：孩子的問題還在那里，每一天的等待都是煎熬。

如果WES沒能給出答案，也許還有一條路——全基因組測(cè)序（WGS）

現(xiàn)在，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)支持的疑難性疾病全基因組測(cè)序檢測(cè)項(xiàng)目正在招募，名額有限，截止日期為2026年8月31日。

一、

什么是"三代全基因組測(cè)序"？

要理解這個(gè)檢測(cè)，我們可以用一個(gè)簡(jiǎn)單的比喻：

WES沒找到的問題，WGS有可能發(fā)現(xiàn)。而三代測(cè)序是WGS中更先進(jìn)的技術(shù)：它讀得更長(zhǎng)、看得更全，能檢測(cè)到普通測(cè)序容易遺漏的結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)擴(kuò)增。國(guó)際研究顯示，WGS在WES陰性病例中的額外診斷率約為12%-19.7%。

本項(xiàng)目基于前沿的三代長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，所有檢測(cè)環(huán)節(jié)均在廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心內(nèi)部獨(dú)立運(yùn)作，實(shí)現(xiàn)了從技術(shù)應(yīng)用到質(zhì)量管理的全面自主掌控。

二、

哪些孩子可以參加？

基本條件（需同時(shí)滿足）如下：

?年齡：18周歲及以下

? 已有檢測(cè)：已做過(guò)染色體微陣列（CMA）和全外顯子測(cè)序（WES），結(jié)果均為陰性（未能明確病因）。

? 臨床表現(xiàn)：存在出生缺陷、先天異常、發(fā)育異常、疑難未診斷疾病，或經(jīng)專科評(píng)估高度懷疑遺傳病。

? 樣本可及：可同時(shí)提供患兒及父母外周血。

? 知情同意：法定監(jiān)護(hù)人同意簽署知情同意書并接受隨訪。

臨床指征（符合任意一項(xiàng)即可）

以下情況不在招募范圍！

1. CMA/CNV-seq或WES已明確遺傳病因的。

2. 無(wú)法提供合格樣本或WES原始數(shù)據(jù)的。

3. 已通過(guò)本項(xiàng)目或其他同類項(xiàng)目獲得過(guò)補(bǔ)助的家庭。

三、

檢測(cè)流程是怎樣的？

整個(gè)流程對(duì)患者家庭來(lái)說(shuō)非常簡(jiǎn)單，核心只需要采一次血。

關(guān)鍵點(diǎn)：第二步的"重分析"非常重要——隨著基因數(shù)據(jù)庫(kù)不斷更新，之前 WES 漏掉或無(wú)法判定的變異，重分析后有可能被發(fā)現(xiàn)。如果重分析就找到了答案，就不需要再做 WGS，節(jié)省時(shí)間和資源。

四、

家長(zhǎng)能獲得什么？

參加本項(xiàng)目，您的家庭將獲得以下全部服務(wù)：

? 免費(fèi)三代WGS檢測(cè)——使用領(lǐng)先的三代測(cè)序平臺(tái)，通讀全部基因組。

? 免費(fèi)WES數(shù)據(jù)重分析——用最新數(shù)據(jù)庫(kù)重新分析已有的WES數(shù)據(jù)，可能直接找到答案。

? 免費(fèi)多學(xué)科會(huì)診（MDT）——如需進(jìn)一步診療方案，可組織兒科、神經(jīng)科、心內(nèi)科、骨科、影像科等多學(xué)科專家聯(lián)合會(huì)診。

五、

如何申請(qǐng)？

線下申請(qǐng)（推薦）：

1. 請(qǐng)攜帶既往就診資料于廣東省婦幼保健院（番禺院區(qū)）門診4樓，掛號(hào)“遺傳咨詢?cè)\療門診”咨詢。

2. 攜帶就診資料包括但不限于：

   CMA/CNV-seq檢測(cè)報(bào)告

   WES檢測(cè)報(bào)告（陰性）

   WES原始數(shù)據(jù)（陰性）：外院患者需提供原檢測(cè)機(jī)構(gòu)原始數(shù)據(jù)(硬盤或網(wǎng)盤鏈接)

   相關(guān)臨床資料（超聲、影像、生化等）

3. 監(jiān)護(hù)人與患兒關(guān)系證明資料。

六、

截止時(shí)間與名額

預(yù)計(jì)申請(qǐng)截止日期：2026年8月31日

計(jì)劃名額：約200例。名額有限，先到先得，滿額即止。

七、

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心是本項(xiàng)目廣東省的管理及實(shí)施機(jī)構(gòu)。

WES全流程本地化，搭建國(guó)內(nèi)首套國(guó)產(chǎn)化高通量測(cè)序全流程自動(dòng)化流水線

年度測(cè)序家系超6000個(gè)，累計(jì)檢測(cè)樣本超5萬(wàn)例

歷年國(guó)家臨檢中心（NCCL）室間質(zhì)評(píng)均為滿分

每一個(gè)孩子都值得被看見，每一個(gè)家庭都值得擁有答案。

如果您身邊有符合條件的孩子，請(qǐng)轉(zhuǎn)發(fā)給他們的家人。

也許這一次，就是那一步。

【免責(zé)聲明】本項(xiàng)目為公益性質(zhì)，檢測(cè)費(fèi)用由中央專項(xiàng)彩票公益金全額資助。檢測(cè)結(jié)果受技術(shù)局限性影響，不保證100%獲得明確診斷。檢測(cè)前將充分告知檢測(cè)目的、方法、局限性及可能結(jié)果，簽署知情同意書后方可進(jìn)行。數(shù)據(jù)將去標(biāo)識(shí)化處理后按規(guī)定匯交至國(guó)家信息中心，嚴(yán)格保護(hù)個(gè)人隱私。