北京
你是否有過心慌口渴，大量喝水也無法緩解，還頻繁想上廁所的體驗？如果這種折磨持續40年，甚至代代相傳，橫跨五代人，背后有著怎樣的病因呢？近日，我院內分泌科接診了這樣一個病例，揭開了一家五代人久治不愈的“口渴”真相。
49歲的李女士就診時，手中始終攥著一大瓶水。她說：“我打小就特別能喝水，這個毛病跟了我40多年。”她不知道的是，這次求醫，解開了她全家人的飲水困惑。
血糖無異常，就是“非常渴”
從10歲開始，李女士就陷入了無盡的口渴困境，無論喝多少水都無法解渴。多年來，她每天飲水量高達13升，相當于26瓶500毫升的礦泉水，白天要如廁十幾次，夜里還要起來六七次。更讓人奇怪的是，她排出的尿液清亮如水，和正常尿液截然不同。
李女士多次檢查血糖，結果均無異常，也輾轉多家醫院就診，卻始終被誤診為精神性多飲或習慣性多尿。久而久之，她默認自己是天生“特殊體質”，早已習慣出門隨身攜帶大水壺、夜夜頻繁起夜的生活。直到此次就診，她隨口提及的家族癥狀，讓接診的王延雪副主任醫師高度警覺。追問之下，李女士表示她的兒子、母親、外祖母、外祖母的父親，五代親屬均存在一致的多飲多尿癥狀。五代人的相同病癥，絕非偶然的體質問題或心理習慣，醫生當即推斷這可能是家族遺傳性疾病。
檢查結果顯示其血糖指標正常，但血鈉數值偏高，尿比重、尿滲透壓極低，24小時總尿量高達10升，遠超正常人標準。結合各項檢查數據，團隊高度懷疑其患有尿崩癥。尿崩癥分為中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥兩類，精準分型是對癥治療的關鍵，為此團隊為李女士進行了診斷該疾病的“金標準”檢查——禁水-加壓試驗。
試驗初期，醫生讓李女士暫時停止飲水。正常人缺水后，腎臟會啟動保水機制，濃縮尿液，尿液會變為濃茶色。但李女士即便長時間不喝水，排出的尿液依舊清亮，尿量也沒有明顯減少。隨后，醫生為她注射了抗利尿激素替代藥物垂體后葉素，注射后效果立竿見影，李女士的尿量大幅減少，尿液也開始濃縮變色。
這下終于真相大白：李女士患有中樞性尿崩癥。通俗來說，患者大腦無法合成足量的抗利尿激素，這種激素是指揮腎臟留存水分的核心“指令”，一旦缺失，腎臟就會持續排水，導致人體喝多少水就排多少水，始終處于缺水口渴的狀態。
基因測序鎖定“真兇”
為了找到病因，醫療團隊為李女士進行了AVP基因測序。AVP基因就是人體內負責生產抗利尿激素的“生產指令”。如果這個基因出了問題，就像工廠的圖紙印錯了，造出來的激素要么不夠用、要么不管用。檢測結果顯示，李女士的AVP基因確實存在致病變異，這正是困擾她及家族五代人的核心元兇。
明確病因后，醫生為李女士開具了針對性口服藥物去氨加壓素。這款藥物可以幫助腎臟正常留存水分。用藥當天，李女士的飲水量和尿量就顯著下降，困擾她40多年的持續口渴、頻繁起夜癥狀徹底緩解。
后續基因檢測顯示，她的兒子同樣攜帶該AVP基因雜合變異，屬于遺傳性尿崩癥患者。
大眾普遍熟知糖尿病會引發多飲多尿，卻極少了解尿崩癥這一疾病，兩者癥狀相似、病因天差地別。糖尿病的多尿，是血糖過高導致身體被迫用尿液把糖排出；尿崩癥的多尿，是大腦抗利尿激素缺失，或腎臟對激素不敏感，導致腎臟就像關不上的水龍頭，喝多少、漏多少，水分無法留存。
相較于外傷、腫瘤引發的尿崩癥，李女士一家所患的遺傳性中樞性尿崩癥更為罕見，患者大多在青少年、嬰幼兒時期發病，且具有明顯的家族遺傳特征，很容易被誤診、漏診。
在此提醒大家，若你的家人及朋友有以下表現，建議及時到內分泌科就診。
1.長期不明原因口干，大量飲水后口渴感依舊無法緩解。
2.每日排尿量顯著增多，夜尿頻繁，尿液顏色清淡如水。
3.血糖檢查無異常，排除糖尿病后癥狀依舊。
4.家族內多名親屬存在相同多飲多尿癥狀。
文： 首都醫科大學附屬北京地壇醫院內分泌科 鹿星夢
編輯：穆薪宇 仵坤冉（實習）
校對：馬楊
審核：秦明睿 徐秉楠
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