“牛奶血”致命漩渦：超20萬并發癥治療費，困住上千個家庭

來源丨21新健康（Healthnews21）原創作品

作者/季媛媛

編輯/駱一帆

抽血靜置片刻后，血漿上浮著一層乳白色油脂，看起來就像奶茶一樣，這是63歲的鄭風（化名）與家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）相伴二十多年來，早已習以為常的場景。而比這管“牛奶血”更讓人揪心的，是他體內那顆隨時可能引爆的“定時炸彈”——急性胰腺炎。

“如果我在醫療資源不那么發達的地方發作急性胰腺炎，就只能等死。”鄭風說。

過去整整一百年間，FCS始終困在“無藥可治”的局面里，常規降脂藥物對FCS患者基本無效。

問題出在致病根源上。FCS是一種遺傳性疾病，患者因脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷，導致體內甘油三酯無法正常代謝。中南大學湘雅二醫院心血管內科主任醫師彭道泉教授解釋：“甘油三酯是人體的燃料之一，普通人的甘油三酯會水解成為脂肪酸，即便是飲食、肥胖導致的甘油三酯過高，只要管住嘴、邁開腿就能控制；但FCS患者天生缺乏分解酶，會導致大量甘油三酯在體內堆積。”

這種基因層面的缺陷，決定了傳統降脂藥物根本無法從根源解決問題，患者只能依靠近乎“無脂”的極端飲食控制病情：不吃油、不吃肉、滴酒不沾。鄭風二十多年來嚴格控制油脂攝入，所有同學聚會都滴酒不沾，但甘油三酯仍只能降到8 mmol/L左右，遠超出正常標準。

FCS這個發病率僅為百萬分之一到二的罕見血脂病，其防治體系的每一個環節，從疾病認知到藥物研發，從醫保準入到資源配置，都需要全方位探索。

致命漩渦

評估一個疾病的經濟負擔，有著清晰的分析框架：直接醫療費用、直接非醫療費用和間接費用。

直接醫療費用的主要支出，集中在急性胰腺炎的治療管理上。FCS患者中急性胰腺炎的發生率高達84%～94%，年均發作約2.5次；一旦進展為重癥，患者需要住院甚至進入ICU。

天津大學醫學部藥物科學與技術學院賀小寧副教授在接受記者采訪時指出，單次重癥胰腺炎住院費用可達8.2萬元，如果一年發作兩三次，總花費就超過20萬元。相關研究也顯示，重癥急性胰腺炎患者中位住院時間約18天。

但這還遠不是全部開銷。直接非醫療費用同樣觸目驚心。FCS患者需要長期嚴格執行低脂飲食，每日脂肪攝入常被限制在10～15克，符合要求的特殊食材價格不菲。更現實的問題是，絕大多數FCS患者無法在當地醫院得到有效治療，需要輾轉北京、上海等大城市就醫，往返交通、住宿已經構成了一筆不小的開支。

最令人揪心的是間接費用，也就是誤工帶來的收入損失。賀小寧副教授直言：“FCS患者患病之后，受反復發作急性胰腺炎的影響，無法正常上學、工作，也沒有辦法獲得收入。”

97%的FCS患者表示，其無法全職工作與所患疾病直接相關。一個正值壯年的勞動力，就這樣被疾病剝奪了創造價值的能力；家庭不僅要承受收入中斷的痛苦，還可能要為聘請照護人員產生額外支出。

“如果一次住院就要花8萬元左右，對于普通家庭來說肯定是非常大的經濟沖擊。”賀小寧副教授說。

這還不包括患者未來可能面臨的慢性胰腺炎等長期并發癥的治療費用。

患者不知道下一次急性胰腺炎會在什么時候發作，每一次發作都可能危及生命，這種不確定性給患者帶來了長期的心理負擔和壓力。

FCS創新療法在中國獲批上市。中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波評價道：“FCS百年治療困局的突破，對臨床而言具有深遠意義。這不僅是一款藥物的突破，也是罕見病診療模式的轉變——從被動應對急重癥發作，走向主動疾病管理。”

未被看見的罕見病

“有藥可用”只是第一步，“用不用得起”才是真正的考驗。

從藥物研發到醫保準入，FCS創新藥的全鏈條發展之路布滿艱辛。賀小寧副教授指出了三重困境：研發層面，全國僅1000～2000名患者，但企業研發成本不會因為患者基數小而降低，均攤到每位患者身上的成本極高。定價層面，企業需要依靠高定價收回高昂的研發投入，但患者自費承受能力有限，醫保基金的承載額度同樣存在邊界。準入層面，罕見病患者家庭經濟狀況普遍不佳，亟需基本醫保承擔用藥費用。

公開信息顯示，目前針對FCS的創新療法尚未納入醫保。

此外，我國目前采用罕見病目錄的形式定義罕見病，已發布兩批目錄共納入207種罕見病，但賀小寧副教授明確指出，FCS目前尚未納入國家罕見病目錄。

相比之下，血友病這類已納入國家罕見病目錄的疾病，不僅多種治療藥物已納入國家基本醫保目錄，還在多個省市被納入門診特殊病目錄，患者可以在門診享受較好的報銷待遇。

賀小寧副教授指出：“如果未來想提升FCS患者的保障，也可以從這幾個方向進行探索。”

不過，變化正在發生。在2026年1月1日正式執行的2025版國家醫保目錄中，藥品總數增至3253種，罕見病等重點領域保障水平明顯提升；2026年政府工作報告首次提出“罕見病綜合防治”，標志著罕見病防治已上升至國家戰略層面；2026年初新修訂的《藥品管理法實施條例》首次明確，符合條件的罕見病用藥最長可享受7年市場獨占期。罕見病用藥的審評審批和醫保準入，正在進入快車道。此外，在2026年國家醫保目錄初步形式審查中，包括FCS適應癥在內的9款降脂藥物已通過初審，這意味著創新療法有望通過本輪醫保談判進入國家醫保目錄。

如何讓FCS患者真正用得上、用得起創新藥？賀小寧副教授也提出了一項系統性解決建議。

第一步，用數據說話。需要通過實證研究明確FCS真實的疾病負擔與經濟負擔，厘清患者未被滿足的治療需求；

第二步，用好藥說話。通過臨床試驗證明創新藥相較于現有治療方案的臨床優勢——驗證其能否降低血脂、急性胰腺炎發生率與住院率；

第三步，用經濟學評價說話。針對藥品開展藥物經濟學評價，確定匹配藥效與藥品價值的合理定價，同時判斷該價格對應的年度治療費用是否處在基本醫保可承載的范圍之內；

第四步，用真實世界數據說話。藥品納入醫保、投入臨床后，再核算其實際節省的醫療開支，這就完成了一個閉環。

賀小寧副教授特別強調了一個關鍵概念：增量成本效果比（ICER）。這是藥物經濟學評價的核心指標，也是國家醫保談判的硬標準。以FCS創新藥為例，要核算的就是“為了降低一次急性胰腺炎的發生，前期需要多投入多少藥品費用”。

如何實現三方共贏？

從更宏觀的視角看，FCS折射出醫療資源配置的結構性問題。

賀小寧副教授指出，FCS引發的急性胰腺炎發作“非常急，也可能比較危重，單次發病就可能導致患者住院、進ICU，往往一住就是十幾天，還會擠占危重醫療資源”。此外，該病發作具有高度不確定性：患者可能分散在全國各地，各地醫療資源配置水平不一，“沒人知道患者什么時候會發作急性胰腺炎”。

更關鍵的問題是資源“錯配”。賀小寧副教授直言：“目前我們其實做不到提前干預，前期沒辦法對這個疾病做好規范管理，導致病情持續進展，后續陸續出現慢性、急性并發癥，大量醫療支出都集中在疾病后期。”

“對于罕見病來說，患病人數有限，總的預算盤子也是有限的。我們希望把錢花在前面，把疾病在前期管理好，后期自然能省下費用。”賀小寧副教授指出。

過去已有多個成功案例：藥品納入醫保后年費用降低，但用藥患者數量增長，企業實現“量價平衡”，最終達成企業、患者、醫保三方共贏。

這筆賬其實很好算：單次急性胰腺炎住院費用約8萬元，ICU一天的費用就可能上萬元，如果能通過早期干預避免這部分支出，“省下的治療成本就十分可觀”。

除此之外還能減少誤工損失，幫助患者回歸正常工作、回歸社會角色。葛均波院士也強調，FCS是一種及時干預就能獲益極大的罕見病，早期發現和有效干預能降低后續的疾病負擔、家庭負擔，也能減少急重癥醫療資源的占用。

從“無藥可治”到“有藥可用”，從“被動應對”到“主動管理”，從“后期花錢”到“前期投入”——FCS的破題之路，或許正是中國罕見病防治體系從“個案救助”走向“系統性制度建設”的一個縮影。

這一轉變的深層意義在于“讓罕見病跳出單純的醫學視角，以更加系統性的思維進行管理”。

對于像鄭風這樣的FCS患者來說，生命的保障和生活的選擇權，正在從奢望變成可能。而這條路能走多遠、走多快，取決于社會各界能否真正算清這筆“早投入、高獲益、可持續”的健康經濟賬。

圖片/21圖庫

排版/許秋蓮

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