山東
最近一款新藥的獲批，徹底刷新了我對(duì)罕見病治療的認(rèn)知。就在7月2日，諾華的AAV基因療法Itvisma正式拿下歐盟批準(zhǔn)，專門用來治療2歲及以上的SMA脊髓性肌萎縮癥患者，換算下來，這針?biāo)幍膬r(jià)格大概在1756萬人民幣，說是一針抵一套豪宅真的一點(diǎn)不夸張。
截圖來源：諾華官網(wǎng)
脊髓性肌萎縮癥是發(fā)病率最高的罕見遺傳病之一，核心病因就是人體SMN1基因發(fā)生缺失或突變，導(dǎo)致身體無法合成足夠的存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白。這種蛋白是維持肌肉、神經(jīng)正常運(yùn)作的關(guān)鍵，一旦缺失，全身運(yùn)動(dòng)神經(jīng)會(huì)持續(xù)退化，骨骼肌不斷萎縮無力。
臨床上很多患兒從小無法正常翻身、站立、行走，不僅終身殘疾，嚴(yán)重的嬰幼兒型患者，還會(huì)因?yàn)楹粑⑼萄始∈芾郏缭缑媾R夭折風(fēng)險(xiǎn)。過去很長(zhǎng)時(shí)間里，SMA沒有根治辦法，患者只能依靠長(zhǎng)期肌注、輸液藥物控制病情，不僅費(fèi)用累積起來同樣高昂，還要常年往返醫(yī)院，對(duì)患者身體和家庭壓力都特別大。
而這款A(yù)AV基因療法，是通過安全的病毒載體，將正常的功能性基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，直接彌補(bǔ)基因缺陷。整個(gè)治療只需要單次靜脈注射，不用反復(fù)治療，注射后就能長(zhǎng)期、穩(wěn)定修復(fù)神經(jīng)肌肉功能，真正實(shí)現(xiàn)一針管終身的效果，徹底改變了SMA患者終身帶病、終身治療的困境。
目前它已順利在美國、日本、歐盟獲批，覆蓋全年齡段SMA患者，適配性非常廣。在中國，Itvisma 的上市申請(qǐng)已于 2025 年 8 月 獲得 CDE 受理，目前正在審評(píng)中。
目前全球主要有三款 SMA 核心藥物，分別是Zolgensma（諾華）、Spinraza（渤健）、Evrysdi（羅氏）。目前全球 SMA 在研管線非常活躍， AAV 基因替代療法包括 GB221（GemmaBio）、GC101（錦籃基因）、EXG001-307（嘉因生物、SKG0201（九天生物）、NKG001（鼐濟(jì)醫(yī)藥） 等。
即便1756萬的天價(jià)讓普通家庭難以承受，但從醫(yī)學(xué)進(jìn)步的角度來說，這標(biāo)志著罕見病精準(zhǔn)基因治療時(shí)代正在加速到來，給無數(shù)絕望的罕見病家庭帶來了全新希望。
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
