政策福利丨免費全基因組測序分子遺傳學診斷+多學科會診！符合條件的家庭快申請

免費全基因組測序

基因診斷+多學科會診！

符合條件的家庭快申請

喜 訊 ！

南京市婦幼保健院獲批

“中國出生缺陷干預救助基金會"

出生缺陷疑難疾病診斷試點項目

江蘇省實施單位！

【項目介紹】

近日，由中國出生缺陷干預救助基金會支持，經江蘇省衛生健康委婦幼處統籌指導、材料復核、專家綜合評議，正式確定江蘇省試點開展"出生缺陷疑難疾病診斷項目"。南京市婦幼保健院獲批為該項目實施機構。

該項目落地有利于提升全省出生缺陷疑難疾病診療水平，健全出生缺陷防控體系，減少疑難缺陷患兒漏診誤診，切實降低出生缺陷不良影響，護航母嬰健康。

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符合條件的家庭快申請

孕期超聲發現胎兒多發異常，到底為什么？

多次生育異常的孩子，想再生育卻生怕重蹈覆轍，怎么辦？

孩子智力障礙、發育遲緩、癲癇發作……反復檢查都找不到病因？

近日，一個幫助以上疑難問題“追根溯源”的公益項目正式落地江蘇，面向符合條件的出生缺陷疑難疾病家庭，提供：

? 免費的分子遺傳學診斷

? 多學科聯合會診服務

助力提升出生缺陷疑難疾病的規范化診療和全流程管理水平。

本項目今年僅在部分省份試點開展，在江蘇省衛生健康委婦幼處統籌指導下，南京市婦幼保健院作為實施機構。

哪些情況可以申請？

經常規生化、影像、細胞遺傳學、CMA/CNV-seq、全外顯子組測序等檢測仍病因不明確、需進行進一步遺傳學診斷的出生缺陷疑難疾病患病家庭，可按項目要求申請，經省級和國家級專家組審核后，符合條件者可進行檢測。

一、處于孕期的家庭

1.胎兒多發異常或有2次及以上相同或相似表型；

2.胎兒存在嚴重生長受限、羊水量異常、水腫或不明原因死胎等情況。

二、具有輔助生殖需求的家庭

即將接受輔助生殖技術治療，曾孕育過多發異常胎兒或胎兒有2次及以上相同/相似異常表型。

三、生育異常孩子的家庭

已生育18周歲以下的患兒，符合下述情況之一：

1.多發先天畸形或多個系統異常；

2.發育遲緩、智力障礙、癲癇、肌張力異常等神經發育問題；

3.新生兒期或嬰幼兒期出現代謝異常，如低血糖、酸中毒、高氨血癥等；

4.遺傳性耳聾、眼病、免疫缺陷、血液病、內分泌異常等。

可獲得哪些服務支持？

經審核符合項目條件的家庭，可獲得以下服務支持：

1.遺傳學檢測及分析

圍繞出生缺陷疑難疾病病因開展二代或三代全基因組測序和結果分析。

2.多學科聯合會診

根據病情需要組織相關學科專家共同評估。

3.隨訪與生育指導

根據病情需要提供后續隨訪、風險評估和再生育指導。

每個家庭限申請1次補助，在補助范圍內無需支付任何費用。

服務流程

一、提交申請：申請人填寫相關信息，提交診斷申請及必要材料，包括但不限于：就診病歷、檢查/檢驗報告、全外顯子組測序報告（非實施機構檢測者需同時提供測序原始數據）。

二、專家評審：專家組綜合評審，確認是否符合項目條件及檢測項目；未通過者反饋原因或指導補充材料。

三、提供服務：實施機構為符合條件的家庭開展遺傳學檢測、多學科會診、遺傳咨詢和生育指導。

四、隨訪管理：持續追蹤隨訪，結合病情進展和結局進行定期評估。

?申請項目不等同于一定通過審核，最終以項目審核結果為準；

?請務必攜帶既往病歷、檢驗/檢查報告、家族史資料和既往妊娠/分娩資料，以便醫生綜合判斷；

??檢測結果需結合臨床表現、家族史及隨訪情況綜合解釋；

?項目執行過程中將依法保護個人信息和遺傳信息安全。

如需咨詢，請前往南京市婦幼遺傳咨詢及產前診斷門診掛號就診評估，聯系電話：025-52226309。

科室介紹

遺傳醫學中心

南京市婦幼保健院遺傳醫學中心成立于1978年，現為江蘇省優生學醫療質量控制中心、江蘇省新生兒疾病篩查質量控制中心、江蘇省出生缺陷精準防控研究中心、江蘇省產前診斷技術培訓基地、江蘇省出生缺陷救助試點項目管理辦公室掛靠單位、江蘇省出生缺陷防治人才培訓基地協同單位、南京市婦產與遺傳臨床醫學中心、南京市新生兒疾病篩查中心、第二輪南京臨床遺傳醫學中心、南京市出生缺陷防控管理新生兒疾病篩查中心、南京市出生缺陷防控管理產前篩查中心。長期致力于遺傳病的篩查和診治新技術的應用開發以及臨床和基礎研究，建立了“遺傳咨詢—孕前篩查—胚胎植入前診斷—產前篩查（診斷）—產后新生兒篩查（治療）—遺傳咨詢的出生缺陷防控”閉環體系，形成了出生缺陷防控一、二、三級全覆蓋體系，在染色體變異、基因變異、基因編輯等技術研發和臨床應用方面獨具特色，引領全省的出生缺陷工作深入開展。

中心現已經建立了多個高水準的技術平臺，包含染色體AI分析系統、染色體芯片、毛細管電泳、二代測序、納米孔測序、FISH、MLPA、定量PCR儀、時間分辨熒光分析、免疫發光、串聯質譜、IPS誘導和分化體系，開展的實驗室項目有孕前攜帶者篩查、胚胎植入前篩查和診斷、血清學和NIPT產前篩查、細胞遺傳學診斷、分子細胞遺傳學診斷（熒光原位雜交技術、染色體芯片技術、MLPA技術、單基因病基因診斷技術、全外顯子檢測、新生兒基因篩查、新生兒遺傳代謝病篩查和診治，實驗室每年的各項檢測量高達14萬例。開展的多項技術國內領先，國內首批開展染色體芯片項目、NIPT項目以及外顯子檢測項目，參與國內多個相關技術規范與專家共識的起草，起草制定了江蘇省多項產前診斷技術的質量管理標準。

遺傳醫學中心是江蘇省出生缺陷疑難復雜疾病的轉診中心，解決了大量疑難復雜病例的診斷與處理，年門診量50000人次，在江蘇省乃至全國都有較大影響力。團隊在科研與技術創新方面取得了顯著突破，團隊發表論文200余篇，其中SCI論文（Cell Discovery、PNAS、Genome Medicine、AJOG、GIM等權威期刊）100余篇。同時，團隊先后承擔包括國家重點研發計劃、國家自然科學基金等在內的各級課題30余項。研究成果獲國家發明專利11項，并榮獲全國婦幼健康科學技術獎、中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎、江蘇醫學新技術引進獎、南京市醫學新技術引進獎等20余項。

稿件來源丨遺傳醫學中心 胡平 孟露露

責任編輯丨王凝嫣

內容校對丨史月 張沁沁

審核發布丨蔡曉潔

欄目分類丨婦幼服務資訊

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