當癲癇背后藏著“罕見病”......

有些孩子反復抽搐多年

換了多種抗癲癇藥物

病情依然反復

有些患者四處求醫

卻始終找不到發病原因

這些看似普通的癲癇患者中，隱藏著一類容易被忽視的疾病——癲癇相關罕見病。由于病種復雜、癥狀隱匿，許多患者往往經歷漫長而曲折的求醫路，不僅錯過最佳治療時機，也給家庭帶來沉重的精神與經濟負擔。

2026年6月28日是第20個“國際癲癇關愛日”，今年主題聚焦“關注癲癇相關罕見病”，正是呼吁全社會共同關注這類群體，推動患者實現早識別、早診斷、早干預。

為積極響應節日主題，切實為患者家庭解決實際難題，6月25日上午，湘潭市中心醫院神經內科癲癇中心牽頭，聯合神經外科、兒科、生殖與遺傳中心、中西醫結合科、康復醫學科及臨床藥學等多學科專家，在門診大廳開展大型公益義診，以多學科聯合診療模式為疑難癲癇患者破解病因困局，讓更多家庭少走彎路。

多學科精準找病因

癲癇相關罕見病并非單一的神經系統疾病，其背后往往涉及遺傳、代謝、生長發育、康復管理等多個專業領域。對于長期用藥效果不佳、反復發作的疑難患者，僅靠單一科室診療，常常只能“控制癥狀”，難以挖到真正的病因。

此次義診打破傳統單科診療的局限，依托醫院區域醫療中心的平臺優勢，組建多學科專家團隊，為患者提供病因篩查、藥物評估、遺傳咨詢、康復指導及長期管理等一站式服務，實現從“一個科室看病”到“多學科追根溯源”的轉變。

對很多患者而言，找到病因，遠比單次控制發作更有意義——這意味著治療終于從“相對被動的對癥摸索”走向“有的放矢的精準施治”。

四年求醫終見方向

義診現場，一位父親帶著7歲的兒子明明（化名），抱著厚厚一摞病歷坐到了專家診臺前。

孩子從3歲起便反復出現癲癇發作，四年里跑過多家醫院，試過數種抗癲癇藥物，病情始終沒能得到有效控制。隨著病程推移，孩子還漸漸出現了發育遲緩的跡象。

面對這例典型的疑難病例，神經內科專家沒有急于下結論，而是當場啟動多學科快速會診機制：兒科專家重新評估患兒的生長發育水平，生殖與遺傳中心專家結合患兒特殊面容、既往腦電圖特征與病程特點，敏銳判斷其并非普通癲癇，高度懷疑為遺傳代謝相關癲癇綜合征。

經過多學科專家現場聯合研判，一套清晰的三步走方案很快敲定：完善基因檢測明確病因，同步優化抗癲癇藥物方案，盡早開始針對性康復訓練。工作人員還現場為患兒對接了門診綠色通道，簡化后續就診流程。

“之前去了好多地方，都讓我們先回家觀察。這次終于不是等，而是給了孩子實實在在的下一步方向。”拿著詳細的診療方案，這位父親緊鎖了四年的眉頭，終于舒展開來。

這樣的疑難病例，在義診現場并非個例。針對長期藥物控制不佳、病因不明、反復發作的患者，專家團隊逐一甄別發作類型、制定個體化用藥方案、開展病情分級管理，對符合指征的患者及時啟動遺傳學評估與精準診療流程，為更多患者抓住黃金干預窗口。

科學照護不能缺位

精準的臨床診療為病情控制打下基礎，而貫穿日常的居家照護，也是患者長期管理的關鍵一環。很多時候，家屬錯誤的急救與照護方式，反而可能給患者帶來二次傷害。

義診現場，醫院護理團隊同步開設“癲癇科普小課堂”，通過科室原創動畫視頻、圖文宣傳冊與現場講解，向患者及家屬系統普及急性發作期科學急救流程、規范用藥注意事項、居家照護技巧、營養搭配與心理疏導等內容。

“癲癇發作時往嘴里塞毛巾、強行掰開嘴巴，其實都是非常危險的錯誤做法。一般來說要確保環境安全、保護頭部安全、保持呼吸通暢。”專科護士結合臨床真實案例，重點糾正了大眾普遍存在的急救誤區，手把手教家屬正確的應急處理步驟。一位陪同孫子就診的奶奶聽完后感慨：“以前總怕孩子咬到舌頭，每次都硬撬嘴，今天才知道，我們的老辦法才最危險。”

面對面的科普指導，不僅幫家屬糾正了認知誤區，更提升了居家照護的專業能力，也讓患者的長期規范管理有了更堅實的家庭支撐。

讓罕見不再難見

癲癇相關罕見病的診療之難，首先難在“發現”，其次難在“診斷”。一次精準的病因排查，能讓一個家庭少走數年彎路；一套規范的診療方案，足以改變一個孩子未來的生活質量。

近年來，湘潭市中心醫院癲癇中心持續完善癲癇專病診療體系，深耕多學科聯合診療（MDT）模式，已逐步建立起涵蓋病因篩查、精準治療、康復干預、長期隨訪的全流程管理體系，為各類疑難復雜癲癇患者提供規范化、個體化的醫療服務。

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文字 | 劉芳、謝斌、王淼珍

編輯 | 張譯月

審核 | 彭秋香

預約電話：58214922 危重癥轉診電話：58214120

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