上海
22歲的小康（化名）終于為糾纏自己二十余年的病痛找到了名字，答案寫(xiě)在基因里，更寫(xiě)在自出生便開(kāi)始的厚厚的病歷本中。
小康的世界，似乎比別的孩子更脆弱一些。一歲時(shí)，臀部皮膚就出現(xiàn)惱人的皮疹；四歲那年，右腳腳趾劇痛了一個(gè)月，讓他無(wú)法下地行走；七歲時(shí)，右腿肌肉酸痛讓他無(wú)法負(fù)重，以至于打上了石膏，而同一年，看東西又開(kāi)始出現(xiàn)重影……
成長(zhǎng)路上，身體的警報(bào)不斷拉響——雙手關(guān)節(jié)漸漸變形，皮膚上不時(shí)出現(xiàn)難以愈合的潰瘍，走不遠(yuǎn)、跑不動(dòng)，甚至連長(zhǎng)時(shí)間站立都成為奢望。最令人揪心的是，抵抗力異常低下，感冒發(fā)熱如同家常便飯，咳嗽咳痰反復(fù)糾纏。
關(guān)節(jié)炎，這是二十年來(lái)小康和家人在各地醫(yī)院最常聽(tīng)到卻又最模糊的答案。按照這個(gè)診斷治療，關(guān)節(jié)、皮膚癥狀以及全身不適依然反復(fù)發(fā)作。
他行走的步態(tài)越來(lái)越跛，活動(dòng)耐力越來(lái)越差，正常的學(xué)習(xí)、生活、體育活動(dòng)都無(wú)法保證。從家鄉(xiāng)到外地，一次又一次求醫(yī)，帶來(lái)的卻是接連不斷的失望與困惑。
究竟是什么怪病，如此頑固地侵蝕著一個(gè)年輕人的身體與希望？
抱著渺茫的希望，小康來(lái)到上海市第十人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科求助，劉欣穎主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)沒(méi)有將他視為又一個(gè)“非典型”疑難雜癥患者匆匆?guī)н^(guò)，而是從他幼時(shí)身體的第一聲“警報(bào)”開(kāi)始，偵探般細(xì)細(xì)梳理二十多年的病史碎片。
那些分散在不同年齡、看似不相干的一系列癥狀在臨床經(jīng)驗(yàn)的拼合下，逐漸顯現(xiàn)出一個(gè)潛在的輪廓——這并非普通的結(jié)締組織病，而是一種更深層的、或許與遺傳相關(guān)的全身性疾病。
精準(zhǔn)檢查為這個(gè)判斷提供了線(xiàn)索。免疫系統(tǒng)的多項(xiàng)關(guān)鍵指標(biāo)低下，提示存在免疫缺陷；頭顱磁共振提示脫髓鞘病變；超聲顯示脾臟增大……所有線(xiàn)索都指向一個(gè)罕見(jiàn)的方向。
經(jīng)過(guò)前沿的基因檢測(cè)手段，真相水落石出——腺苷脫氨酶2缺乏癥（DADA2）。這是一種在2014年才被首次明確、以全身性血管炎和免疫缺陷為主要特征的罕見(jiàn)遺傳病。正是它導(dǎo)致小康自幼年起全身多系統(tǒng)莫名受累與持續(xù)不斷的病痛。
診斷明確，治療便有了方向。根據(jù)小康的癥狀、體征與病理變化，劉欣穎給出了使用TNF（腫瘤壞死因子）抑制劑的方案。該方案雖然無(wú)法在基因?qū)用鎻氐捉鉀Q問(wèn)題，但可有效抑制異常的炎癥反應(yīng)，幫助小康逐漸擺脫遷延多年的關(guān)節(jié)腫痛、皮膚潰瘍、蹣跚跛行等癥狀。
劉欣穎介紹，上海十院風(fēng)濕免疫科近年來(lái)確診多例以全身性黏膜或結(jié)締組織炎癥反應(yīng)為主要表現(xiàn)的罕見(jiàn)病及重癥患者，他們往往癥狀遷延不愈、病情云譎波詭，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)無(wú)法確診、難以有效治療。“一旦出現(xiàn)常規(guī)診療無(wú)法有效應(yīng)對(duì)的黏膜、皮膚、關(guān)節(jié)、血管等病變，應(yīng)考慮罹患自身免疫性罕見(jiàn)病的可能，務(wù)必及早求助于專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)一步明確診斷。”
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