廣東
廣州市產前篩查與產前診斷
重點實驗室
系列活動第13期-臨床研究篇
當超聲發現胎兒結構異常，常規染色體檢查及芯片結果均為陰性——我們還能做什么？
當全外顯子組測序報告上出現“臨床意義未明變異”——如何判斷它是否真的致病？
答案，或許藏在轉錄組之中。
隨著高通量測序技術的飛速發展，產前診斷正從傳統的DNA水平，邁向更動態、更精準的RNA水平。RNA-Seq（轉錄組測序），作為連接基因型與表型的關鍵技術，正在為疑難產前診斷病例打開一扇新的大門。
本次講座，我們將聚焦RNA-Seq在產前診斷中的真實應用價值、技術難點及臨床轉化路徑，與您共同探討產前診斷的“轉錄組時代”。
主講嘉賓介紹
齊一鳴，副主任技師/主治醫師，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心科研組組長。中國醫師協會遺傳醫師分會診斷學組副組長，廣東省醫師協會遺傳醫師分會委員，廣東省精準醫學會遺傳學分會青年委員，中華泛家族遺傳性腫瘤委員會委員。畢業于中山大學，英國倫敦大學訪問學者，美國貝勒醫學院產前遺傳咨詢資格認證。從事遺傳病基因診斷、遺傳咨詢及產前診斷工作十余年，擅長遺傳性疾病的分子診斷及遺傳咨詢，高通量測序結果的分析及致病性評估，新技術在遺傳病診斷及產前診斷中的開發及臨床應用探索等，已幫助近千例罕見病家庭完成健康再生育。
主持省級課題3項；主要參與國家重點專項，國家自然科學基金，科技部863重大項目，廣東省科技廳重大專項等項目多項，參與《產前外顯子組測序遺傳咨詢及報告規范》、《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組病技術標準》等行業團體標準的編寫及修訂。參與人類遺傳數據庫GeneReviews漢化工作，參編國家衛生部分子診斷相關教材。在JTM，AJOG，HUMAN GENEICS，PNAS，FRONT IN GENETICS等志發表SCI論文超20余篇。曾獲廣東省科技進步二等獎，長期從事遺傳病的、罕見病的科普工作，獲廣東省公共衛生個人科普宣傳獎。
重點實驗室簡介
廣州市產前篩查與產前診斷重點實驗室致力于遺傳病的篩查與診斷研究，秉承著科學、嚴謹、創新的研究理念，努力推動產前醫學領域的發展和進步。
團隊成員由臨床醫生、實驗室技術人員以及對未知領域充滿探索熱情的科研工作者組成。我們在此共同分享臨床研究設計、基礎研究思路、數據分析流程及工具使用教程等相關內容。
臨床研究系列：探討遺傳病的臨床診斷與治療最新進展，分享臨床案例及經驗。
基礎研究系列：介紹胎兒產前診斷相關的基礎研究成果，探討潛在的機制和新的研究方向。
數據分析系列：分享數據分析在遺傳病篩查和診斷領域的應用，探討數據挖掘技術在研究中的作用。
工具使用系列：介紹遺傳病篩查和產前診斷領域常用的工具和技術，分享實用技巧和操作經驗。
活動形式
我們將以線上的形式進行活動，通過網絡平臺進行直播或錄制，并提供在線討論和交流的機會。參與者可根據自己的時間和興趣選擇參加相應的主題板塊并與我們互動，給我們留言。
如何參與
想要參加我們的讀文獻系列活動，請關注“優粵云”APP直播板塊和社交媒體平臺，及時獲取活動信息和報名通知。
撰稿、排版丨羅曉輝 主管技師
審核丨王東梅 副主任技師
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