廣東
2026年5月14日，廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心成功舉辦了“探微知著·愈見未來”進修生疑難病例匯報大賽（第一期）。來自全國各地的六位優(yōu)秀進修生，在全科二十余名學員中層層選拔，最終站上了決賽舞臺，呈現(xiàn)了一場精彩紛呈的學術(shù)盛宴。
1
洞見遺傳診療之“微”
本次大賽涵蓋胎兒影像學異常、單基因病、染色體嵌合異常、宮內(nèi)感染、罕見病等多個遺傳學難點，選手們以真實病例為線索，層層剖析、步步推進，展現(xiàn)了扎實的臨床思維與遺傳學素養(yǎng)。
1
一例診斷曲折的水腫胎：病因溯源與臨床啟示
張寧克（指導老師：王逾男）
從血常規(guī)與血紅蛋白電泳出發(fā)，抽絲剝繭鎖定重型α地貧。當父母基因型“不合常理”時，追問骨髓移植史成為破局關(guān)鍵，警示遺傳檢測前病史采集不可忽視。
2
思辨中的指征：一例胎兒CMV感染的診斷抉擇與預后研判
祁軍（指導老師：饒騰子）
羊水CMV-DNA強陽性，超聲僅見腸管回聲增強，是否啟動抗病毒治療？多學科會診與動態(tài)隨訪告訴我們：理性評估比盲目干預更重要。
3
胎兒側(cè)腦室增寬背后的“微管密碼”
唐麗文（指導老師：王逾男）
胎兒單側(cè)側(cè)腦室增寬，MR確高度提示微管蛋白病，但母親攜帶相同變異卻表型正常。借助親代MRI與文獻證據(jù)，為此類病例提供更精準的遺傳咨詢。
4
迷霧尋蹤：一例胎兒性染色體嵌合體的產(chǎn)前診斷與真?zhèn)舞b別
張宏濤（指導老師：石曉梅）
核型提示45,X/46,X,Yqh+嵌合，CNV-seq卻報XYY，真假難辨。FISH精準破局，揭示idic(Y)的本質(zhì)，為性染色體嵌合體的咨詢提供了清晰范本。
5
明明癥狀典型，為何基因“正常”？——一例DMD家族的診斷迷局與破局
晉家萍（指導老師：熊盈）
先證者MLPA陰性，孕婦攜帶者篩查卻陽性。NGS與Sanger測序接力登場，最終鎖定c.8652_8653del移碼突變，終結(jié)“基因正常”的誤判迷局。
6
不止于貧血：SLC46A1純合突變合并HBB雜合突變的致死性家族病例
田蓉（指導老師：姚翠澤）
重度貧血，MCV卻正常，β地貧雜合無法解釋全部。WES揭示遺傳性葉酸吸收不良為核心病因，拓寬了“貧血”背后的代謝性疾病診斷視野。
2
專家點評，精準賦能
大賽特邀廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心吳菁主任、杜麗主任、郭莉主任、盧建主任、朱娟主任擔任評委。
從臨床路徑、遺傳機制、產(chǎn)前咨詢、技術(shù)應(yīng)用等多維度進行深入點評。專家們高度肯定了選手們在病例分析中的邏輯推演與文獻支撐能力，特別強調(diào)了家系驗證、影像基因聯(lián)動、VUS再分析等關(guān)鍵技術(shù)在精準診斷中的核心價值。
3
獲獎名單揭曉
經(jīng)過激烈角逐與嚴謹評分，最終獲獎名單如下：
一等獎
唐麗文（廣東省佛山市南海區(qū)人民醫(yī)院）
二等獎
張寧克（福建省漳州市醫(yī)院）
張宏濤（四川省錦欣西囡婦女兒童醫(yī)院）
三等獎
田蓉（貴州省安順市婦幼保健院）
晉家萍（云南省昭通市第一人民醫(yī)院）
祁軍（甘肅省婦幼保健院）
以微知著，愈見未來
每一份疑難病例背后，都是一個家庭的期盼與焦慮。 每一次精準診斷，都是一場理性與經(jīng)驗的深情奔赴。
感謝所有選手、專家與幕后工作人員的辛勤付出， 也期待更多進修生在未來的臨床與科研道路上，以微知著，愈見未來！
撰稿｜王逾男 主治醫(yī)師
排版｜王逾男 主治醫(yī)師
審核｜杜 麗 主任醫(yī)師
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