17歲高中生用AI看“眼底照片”篩查自閉癥，準確率89%，還拿了110萬獎金？

VOL 3385

看一張眼底照片，就能判斷一個孩子有沒有自閉癥或多動癥風險——這個聽起來像科幻的想法，2026 年被一名 17 歲的美國高中生做成了 AI 工具。

這款叫 RetinaMind 的模型靠分析視網膜圖像給出判斷，準確率約 89%，在全美最古老的中學生科學競賽"Regeneron 科學人才競賽"上拿了第二名和 17.5 萬美元獎金。

但用眼睛相關信號篩查自閉癥，RetinaMind 不是頭一個。它真正要回答的問題，和它所有前輩一樣——視網膜，究竟是自閉癥的可靠生物標志物，還是仍在探索中的輔助線索？

整理 | Fib

編輯 | Jarvis

圖 | 網絡

一篇論文，到區(qū)分自閉癥和多動癥

三年前，新澤西州 Bergen County Academies 的高中生愛德華·康（Edward Kang）為學校項目翻論文，讀到香港中文大學團隊的一項研究——用視網膜圖像識別自閉癥。

"能用眼睛去了解大腦里發(fā)生的事，這種想法不可思議，甚至有點違反直覺。"他說。

港中大團隊 2021 年開發(fā)的 ARIA（自動視網膜圖像分析）技術，識別自閉癥的準確率據報道達 95.7%。Kang 想做的，是在這條路上再往前走一步。

他注意到大多數同類研究回避的一個問題：現有模型多在區(qū)分"自閉癥 vs 典型發(fā)育"，而這個任務已接近 100% 準確率；真正難、也真正有臨床價值的，是區(qū)分自閉癥和多動癥（ADHD）——這兩種障礙在癥狀、共病和診斷上高度重疊。

為此，沒有編程背景的他自學了機器學習。RetinaMind 用卷積神經網絡分析視網膜圖像，給出受測者屬于典型發(fā)育、自閉癥、ADHD 三類的概率（例如"自閉癥 70%、ADHD 15%、典型 15%"），取最高者為預測。

為提高穩(wěn)定性，他用集成學習讓多個模型投票；為打開"黑箱"，他用 Grad-CAM 生成熱力圖，標出模型判斷時重點關注的視網膜區(qū)域。

"Edward 的項目脫穎而出，在于把 AI 和實驗室生物學結合在了一起。"主辦競賽的 Society for Science 首席執(zhí)行官 Maya Ajmera 這樣解釋評委會的選擇——"它同時具備計算的嚴謹和生物的深度"。

視網膜為什么能反映大腦

視網膜常被稱作"大腦的窗口"——胚胎發(fā)育上，視網膜和視神經是間腦的延伸，本質上是中樞神經系統(tǒng)的一部分。這也是為什么，大腦發(fā)育的改變，有可能在視網膜上留下可被測量的痕跡。

借助 OCT（光學相干斷層掃描）等成像技術，研究者已經發(fā)現，自閉癥和 ADHD 人群的視網膜，在黃斑區(qū)、視網膜神經纖維層等區(qū)域的厚度、長度、深度上，與典型發(fā)育人群存在統(tǒng)計差異。

但有兩個關鍵限制。

第一，這些差異極其細微，且與正常人群的個體差異高度重疊——經驗豐富的眼科醫(yī)生也無法僅憑一張視網膜圖判斷一個孩子有沒有自閉癥。

AI 的價值就在這——它能整合人眼察覺不到的微弱信號。

第二，這些差異"未必是自閉癥或 ADHD 獨有的"。

約翰斯·霍普金斯醫(yī)學院兒科教授、Kennedy Krieger Institute 神經發(fā)育兒科醫(yī)生 Paul Lipkin 提醒，視網膜上看到的變化，可能反映的是更廣泛的神經系統(tǒng)狀況，而非這兩種障礙特有。

Hosseinzadeh 等 2025 年發(fā)表了一項系統(tǒng)綜述，納入 10 項研究、373 名自閉癥個案和 443 名對照，發(fā)現多數黃斑層和 pRNFL 指標無顯著差異，僅 inferonasal pRNFL 局部增厚。

Kang 也試圖從基因層面找答案。他建立視網膜細胞模型，篩出 12 個可能與自閉癥和視網膜發(fā)育都相關的候選基因，其中一個引起他注意：ABCA4。

這個基因編碼的蛋白負責清除視網膜代謝廢物；在他的細胞模型里，自閉癥組的 ABCA4 表達低于對照組。

但這發(fā)現要打幾個問號：

結果來自體外細胞模型，不是臨床患者樣本；

ABCA4 在臨床上主要與一種叫 Stargardt 病的遺傳性黃斑營養(yǎng)不良相關，把它與自閉癥掛鉤還是探索性假設；

公開學術文獻里幾乎沒有 ABCA4 與自閉癥的直接核心研究。"這或許能解釋部分觀察到的視網膜差異"，Kang 自己也用了"或許"。

視網膜，究竟是自閉癥的可靠生物標志物，還是仍在探索中的輔助線索？這個問題，現在還沒有答案。

距離真正能用，還有多遠

89% 這個數字要走進臨床，至少還差三道關。

第一，89% 是測試集表現，不是臨床診斷準確率。

自閉癥和 ADHD 的診斷目前依賴行為觀察和發(fā)育評估（如 ADOS、Conners 量表），要綜合孩子的發(fā)展歷程、行為表現、功能受損情況。AI 篩查工具即便進入臨床，也更可能承擔"風險提示"，而非給出最終診斷。

第二，樣本和泛化性未經驗證。RetinaMind 的訓練數據人口構成、共病情況、年齡分布都未公開，89% 在更廣泛的真實人群里能否成立，是未知數。

第三，自閉癥和ADHD 至今沒有公認的生物標志物。在視網膜之前，研究者已嘗試過眼動追蹤、腦電圖、血液、糞便菌群等多種路線，每一種都曾在某個階段給出過高準確率，但都沒有成為確診依據。

RetinaMind 不是這條路上唯一的探索者。2023 年，本號曾報道過這個領域的一組進展：

亞特蘭大 Ami Klin 團隊的 EarliPoint（眼動追蹤，FDA 批準，準確率約 80%）、杜克大學 Geraldine Dawson 團隊的 SenseToKnow（看視頻 + 玩戳泡泡游戲，發(fā)表于 Nature Medicine），以及國內鄒小兵團隊的"熒惑"AI 輔助診斷系統(tǒng)。

港中大團隊也在 2026 年 4 月發(fā)表了用糞便菌群 AI 輔助評估自閉癥風險的研究（準確率約 91%）。

這些工具都盯著同一個方向：讓等待評估數月甚至數年的家庭，更早拿到第一份風險提示。但現實是，很多國家和地區(qū)自閉癥的平均確診時間仍需約兩年——技術有了，從研究到可及的臨床工具之間的系統(tǒng)距離，遠比單個模型的高低準確率更難跨越。

Kang 的下一步，是訓練模型區(qū)分輕度、中度、重度的自閉癥表現。"我們從模型中獲得的信息越具體，它在指導支持方面就越有效。"這是下一步，不是現在能做的事。

對一個還在等待評估的家庭來說，RetinaMind 目前改變不了現實。但在歧視、污名和偏見仍然廣泛存在的環(huán)境里，"更早被看見、更準被理解"本身，就是許多神經發(fā)育差異家庭最迫切的訴求。

RetinaMind 和它的一眾前輩，離這個目標都還有不短的距離——但每多一個被驗證、被推進的工具，"看見"和"理解"就有可能往更早的地方挪一點點。

參考閱讀

1. Waseem, R. (2026, May 11). This high schooler developed an A.I. tool to diagnose autism and ADHD using the retina. Smithsonian Magazine.

https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/

2. Society for Science. (2026). Edward Kang: Regeneron Science Talent Search 2026 finalist.

https://www.societyforscience.org/regeneron-sts/2026-student-finalists/edward-kang/

3. Reuters. (2021, March 15). HK scientist develops retinal scan technology to identify early childhood autism.

https://www.reuters.com/business/healthcare pharmaceuticals/hk-scientist-develops-retinal-scan-technology-identify-early-childhood-autism-2021-03-15/

4.MedlinePlus. (n.d.). ABCA4 gene. National Library of Medicine.

https://medlineplus.gov/genetics/gene/abca4/

5.Hosseinzadeh N, et al. Ophthalmic Research. 2025. PMID: 41194571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41194571/

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