江蘇
家住江蘇省連云港市的16歲少年小杰（化名），出現頸后難以洗凈的黑褐色天鵝絨樣斑塊，卻遲遲找不出原因。近日，在東南大學附屬中大醫院與連云港市第一人民醫院聯合遠程疑難病會診后，終于找出了原因，最終確診為遺傳性罕見糖尿病—A型胰島素抵抗綜合征。正是依托結對幫扶醫聯合作平臺，兩院專家聯手破解疑難病例，為16歲患者揪出了致病元兇，并精準制定診療方案。經規范對癥治療，目前患者胰島素指標顯著下降，頸后黑斑也已慢慢消退。
云會診：依托醫療聯合共同體，遠程破解疑難病癥
16歲的小杰（化名）脖子后面一片黑褐色，摸起來像天鵝絨一樣的皮膚，到連云港市第一人民醫院檢查，醫生發現胰島素水平高得驚人，診斷為“嚴重胰島素抵抗”。小杰身高175厘米，體重85公斤，并未達到肥胖的診斷標準，為何會出現這么嚴重的胰島素抵抗？
當地內分泌科醫生收治小杰后，隨即聯系了中大醫院內分泌科黃?副主任醫師。依托兩家醫院高質量發展共同體合作機制，中大醫院聯合國內著名內分泌專家開展遠程會診，特邀定期在中大醫院下丘腦垂體高級專家門診坐診的北京天壇醫院內分泌科鐘歷勇教授親自指導。專家們仔細觀察了小杰的皮膚，又詳細追問病史，完善相關檢查后提出一個關鍵方向：這么小年紀、不是非常胖卻出現嚴重胰島素抵抗，很可能不是普通的2型糖尿病，而是一種遺傳性疾病。在專家建議下，小杰接受了基因檢測。幾周后，結果出來了：胰島素受體基因（INSR基因）致病性突變。最終診斷浮出水面——A型胰島素抵抗綜合征。
查病因：細胞“門鎖”損壞引發連鎖病變
黃?副主任醫師用通俗比喻解釋發病原理：人體細胞好比一間間小屋，細胞表面的胰島素受體是門鎖，胰島素就是開門鑰匙。健康人胰島素順利結合受體，血液中的葡萄糖進入細胞轉化為能量。基因突變后，受體“門鎖”結構破損，胰島素無法發揮作用，糖分堆積在血液形成高血糖。胰腺被迫大量分泌胰島素代償降糖，造成血液胰島素數值異常偏高；過量胰島素持續刺激皮膚增生，形成黑棘皮病，也就是脖頸、腋下洗不掉的發黑斑塊。
臨床上肥胖兒童患上2型糖尿病也會出現皮膚發黑，但A型胰島素抵抗特征鮮明：多發病于青少年，多數患者體態勻稱，無高血脂、脂肪肝；黑棘皮顏色深、面積大，往往是最先出現的病癥；胰島素水平遠超普通糖尿病患者；血糖大多僅餐后升高，整體糖尿病病情較輕；女性患病常伴隨雄激素過高、月經失調。
對癥治：綜合調理，皮膚、血糖同步改善
據介紹，該遺傳病暫時無法根治、不能修復突變基因，但通過規范綜合治療，能夠提高胰島素作用效率，有效控制病情。小杰在云會診專家組的醫生指導下，堅持飲食調控與規律運動，配合二甲雙胍、吡格列酮藥物治療，改善身體對胰島素的敏感度。目前小杰胰島素指標大幅下降，困擾許久的頸后黑皮也慢慢變淡。
專家特別提醒廣大家長：如果孩子脖頸、腋下皮膚莫名發黑，反復清洗無法去除，一定要警惕胰島素抵抗，盡早帶孩子抽血篩查空腹血糖和胰島素。青少年確診糖尿病后，不要簡單判定為1型或2型，倘若孩子體型不胖、胰島素指標異常飆升，同時伴隨大面積黑棘皮，要警惕單基因罕見糖尿病，及時到正規醫院完善基因檢測，早確診、早干預，切莫忽視身體發出的異常信號。（通訊員 黃? 編輯 崔玉艷 校對 劉敏 編審 程守勤）
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