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導語
“未來的醫學,屬于懂人工智能的人,更屬于能把人工智能置于正確位置的人。”
“AI只是提供線索。它可以提出‘可能’,卻不能代替我們做出‘判斷’;它可以生成假說,卻無法承擔驗證的責任。”
“我們可以依靠人工智能模型,但更要相信嚴謹的實驗和對生命的敬畏。”
“人類醫學的進步,從來都是從空白處落筆。”
“你們必須清醒認識它的邊界,更要保有作為人類醫者的主動性、判斷力與道德擔當。”
“未來的醫學,屬于懂人工智能的人,更屬于能把人工智能置于正確位置的人。”
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黃荷鳳
中國科學院院士、浙江大學醫藥學部主任
親愛的2026屆全體畢業生同學們:
首先,我謹代表浙江大學醫學院全體師生,向你們完成學業圓滿畢業表示祝賀!向多年來辛勤培育你們的老師,始終默默支持你們成長的家人,致以誠摯的感謝!
今天,我想從一個孩子的故事說起。這是一個真實發生在我們臨床一線的罕見病診療案例,它看似孤獨,卻折射出這個時代醫學的本質之問:當人工智能全面融入醫療全鏈條,我們該如何做一名真正有力量的醫生?又該如何成為一名敢于探索未知、推動醫學進步的創新醫者?
幾年前,我們接診了一位特殊的患兒。她患有嚴重的全面性發育遲緩、肌張力低下、聽力缺損、胼胝體發育不全、腦室擴張、巨腦回畸形,同時合并先天性心臟病和特殊面容。憑借臨床經驗,我們推測這可能是hnRNPK基因新發突變導致的Au-Kline綜合征,這是一種多系統損害的顯性遺傳罕見病。
但真相是否如此?帶著這個問題,我們回歸床旁,細致梳理病史和家族史,更令人心痛的是,這個家庭此前已失去過一個癥狀相同的孩子。考慮存在遺傳疾病可能性,所以我們進行了家系基因測序,然而第一輪分析結果顯示,所有已知的致病基因庫中均未找到能解釋她病情的線索,仿佛在黑暗中走進了一條死胡同。
這是罕見病研究中最常見的困境,也是最具挑戰性的起點。數據庫里沒有答案,文獻中沒有先例。醫學上類似的疑難雜癥或許都會止步于此。但醫學的突破口,往往就誕生于這片“無人區”。
我們沒有停下腳步,而是對原始測序數據進行重分析,最終在患兒中鑒定出從未被報道過的RBM42基因的兩個復合雜合變異,一個來自母親,一個來自父親,各自攜帶“錯位”的指令。仔細分析發現,RBM42基因與Au-Kline綜合征致病基因hnRNPK蛋白存在物理連接,這為我們指明了方向。
然而,前方仍是迷霧:即便是罕見病領域最強大的匹配平臺GeneMatcher,也未檢索到任何相似病例。
這時,人工智能發揮了極大的作用。利用深度神經網絡(DNN)從海量基因組數據中自動學習特征,實現有害變異預測。借助AI結構預測工具AlphaFold,我們模擬了RBM42變異蛋白的立體結構,發現其中一個突變如同鑰匙插錯了鎖孔,導致整個“蛋白質工廠”運轉失常;另一個變異則更為嚴重,直接讓蛋白生產線停工。
進一步,我們使用AI驅動的新一代變異預測工具AlphaMissense和PrimateAI對錯義變異進行致病性評估。結合AlphaFold的蛋白質結構框架和大規模人群數據庫gnomAD微調訓練,給出了高達99.89%的致病概率。
接下來,還需整合多維生物信息學證據進行交叉驗證,SpliceAI、DeepSplice等深度學習模型評估了變異對剪接位點的潛在影響;跨物種比對揭示了變異蛋白位點從真菌到人類高度保守;gnomAD數據庫確認了這兩個變異在普通人群中均為零頻率。所有線索均指向同一方向,相當于借助人工智能幫我們快速圈定了“嫌疑人”。
過去,我們依賴保守性分析、位置權重矩陣、固定剪接信號等人為設定的規則,預測能力極其有限,尤其對新型變異束手無策。而今天的AI能自動從海量基因組數據中學習復雜模式,實現快速、高精度的預測。但這些AI工具本身并沒有替我們完成發現。
請永遠記住:AI只是提供線索。它可以提出“可能”,卻不能代替我們做出“判斷”;它可以生成假說,卻無法承擔驗證的責任。
真正的定案需要實驗室里的“鐵證”,我們可以依靠人工智能模型,但更要相信嚴謹的實驗和對生命的敬畏。我們沒有停留在生物信息學預測層面,而是推開實驗室大門,開啟了一場漫長而嚴謹的“濕實驗”求證之旅。細胞實驗、免疫共沉淀、真菌互補實驗、動物模型、轉錄組測序,多維度、獨立來源的證據匯聚成了閉環,最終證實:RBM42復合雜合雙基因變異,是一種全新的綜合征性神經發育障礙的致病原因。
基于這一明確的遺傳診斷,我們為這個家庭提供了精準的再發風險評估和遺傳咨詢,并協助他們通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT),成功孕育并分娩了一名健康的寶寶。當我第一次看到那個健康嬰兒的照片時,我深知:我們所做的,不僅填補了基因圖譜的空白,而且拯救一個瀕臨絕望的家庭,更是改變了全世界類似患者獲得診治的機會。
同學們,我為什么要講這個故事?
因為你們即將步入的時代,是一個被算法、數據和人工智能洪流裹挾的時代。很多同學心中難免困惑:多年苦讀醫學,面對行業規則、診療模式的快速迭代,職業發展路徑充滿迷茫,我們該怎么看病、怎么真正幫到患者、怎么開展醫學創新?我今天想鄭重告訴你們:AI不會取代醫生,但它將徹底改變醫生的角色。
未來的醫學,不再是單純的經驗積累或知識搬運,而是“碳基智慧”與“硅基智慧”的共舞。AI將成為像顯微鏡、測序儀一樣的基本工具,成為醫學研究與臨床實踐的基礎設施。你們必須學會駕馭它,否則將難以立足;但更重要的是,你們必須清醒認識它的邊界,更要保有作為人類醫者的主動性、判斷力與道德擔當。
因此,在你們啟程之際,作為師長,我想送給大家三句叮囑,也是一份期許:第一,主動擁抱AI,但永遠不要把判斷力交給AI。
讓它成為你的“導航儀”,幫你快速檢索文獻、解析結構、篩選變異;但你要始終做那個“掌舵的船長”,用臨床直覺、批判性思維和倫理考量決定最終的航向。
你可以用AI發現線索,但必須用自己的眼睛觀察患者的表情,用自己的耳朵傾聽他們的訴說,用自己的心感受他們的不安與期盼。人工智能是臂膀,不是大腦;算法是參考,不做醫學定論。
作為浙大醫學人,真正要掌握的核心競爭力,是將AI的效率優勢與人類的認知、情感、創造力相結合。共情溝通、臨床直覺、生命關懷、有溫度的決策,這些獨屬于你們的競爭力,才是你們走出校門的底氣。
第二,善用數據庫,但永遠不要被“空白”嚇退。當系統提示“無相關病例報道”“未見致病性證據”時,請記得:人類醫學的進步,從來都是從空白處落筆。真正的創新醫者,是在無人走的路上,為患者多走一步的人。
數據庫承載的是過去的共識,而你要創造的是未來的知識。真正的科學創新,需要人類去提出值得追問的問題,去識別數據背后真實的案例,去證實或者證偽自己的科學假說。要敢于在陰性結果面前調整方向,在不確定中保持誠實與清醒,在一次次失敗后仍愿意重新設計實驗、重新思考機制。
正如我們在病例中經歷的:沒有現成答案,就自己去找;沒有動物模型,就親手建立;沒有同類病例,就用功能實驗說話。醫學的進步,靠求真求實;醫學的尊嚴,靠仁心仁術。
第三,追逐醫學創新,但更要敬畏生命本身。一個孩子不是一組編碼,一個家庭不是一份測序報告,一種疾病也不僅僅是一篇論文的標題。
理解疾病表型,需要從紛繁癥狀中提煉核心;驗證基因功能,需要親手設計并執行實驗;權衡致病證據,需要在矛盾信息中做出判斷;與患者共情溝通,需要在不確定性中傳遞希望;考量倫理問題,需要評估醫學建議可能帶來的個人和社會風險;承擔醫療責任,需要為每一個結論署名、負責。這一切,都無法由AI完成,AI沒有姓名,也沒有肩膀去承擔重量。
同學們,你們生逢其時,也重任在肩。你們是第一代完整接受AI賦能教育的醫學生,也是最有潛力成為“創新型醫師”的一代。愿你們走出浙江大學求是園后,善用智能科技,不失醫者仁心;直面世事變數,不失從醫初心;敢于試錯調整,不失前行耐心。勇敢地做填補醫學空白、攻克人類頑疾、惠及全球健康的醫者。借人工智能之精準,固臨床決策之主見。
未來的醫學,屬于懂人工智能的人,更屬于能把人工智能置于正確位置的人。讓AI做我們的探路先鋒和得力助手,而讓人類繼續做提出問題的人、辨認真相的人、守護患者的人。
祝賀你們,畢業快樂!前程萬里!去創造屬于你們這一代醫者的奇跡吧!
謝謝大家!
來 源 / 浙江大學醫學院
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