山東
最近一款新藥的獲批，徹底刷新了我對罕見病治療的認知。就在7月2日，諾華的AAV基因療法Itvisma正式拿下歐盟批準，專門用來治療2歲及以上的SMA脊髓性肌萎縮癥患者，換算下來，這針藥的價格大概在1756萬人民幣，說是一針抵一套豪宅真的一點不夸張。
截圖來源：諾華官網
脊髓性肌萎縮癥是發病率最高的罕見遺傳病之一，核心病因就是人體SMN1基因發生缺失或突變，導致身體無法合成足夠的存活運動神經元蛋白。這種蛋白是維持肌肉、神經正常運作的關鍵，一旦缺失，全身運動神經會持續退化，骨骼肌不斷萎縮無力。
臨床上很多患兒從小無法正常翻身、站立、行走，不僅終身殘疾，嚴重的嬰幼兒型患者，還會因為呼吸、吞咽肌受累，早早面臨夭折風險。過去很長時間里，SMA沒有根治辦法，患者只能依靠長期肌注、輸液藥物控制病情，不僅費用累積起來同樣高昂，還要常年往返醫院，對患者身體和家庭壓力都特別大。
而這款AAV基因療法，是通過安全的病毒載體，將正常的功能性基因導入患者體內，直接彌補基因缺陷。整個治療只需要單次靜脈注射，不用反復治療，注射后就能長期、穩定修復神經肌肉功能，真正實現一針管終身的效果，徹底改變了SMA患者終身帶病、終身治療的困境。
目前它已順利在美國、日本、歐盟獲批，覆蓋全年齡段SMA患者，適配性非常廣。在中國，Itvisma 的上市申請已于 2025 年 8 月 獲得 CDE 受理，目前正在審評中。
目前全球主要有三款 SMA 核心藥物，分別是Zolgensma（諾華）、Spinraza（渤?。?、Evrysdi（羅氏）。目前全球 SMA 在研管線非?；钴S， AAV 基因替代療法包括 GB221（GemmaBio）、GC101（錦籃基因）、EXG001-307（嘉因生物、SKG0201（九天生物）、NKG001（鼐濟醫藥） 等。
即便1756萬的天價讓普通家庭難以承受，但從醫學進步的角度來說，這標志著罕見病精準基因治療時代正在加速到來，給無數絕望的罕見病家庭帶來了全新希望。
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